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Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías
, 2016 Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado.
Universidad Peruana del Centro
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The human being has approximately 30,000 genes, distributed in 23 pairs of chromosomes, giving a total of 46 chromosomes of which 23 correspond to each parent.
Pimentel Pérez, Berta +4 more
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Cuaderno del alumno. Tema 5. Cromosomopatías [PDF]
, 2020 This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Peñalver García, Dolores María
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Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report [PDF]
Rev Colomb Obstet Ginecol, 2023 Annicchiarico-López W +2 more
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Incidental finding of a right or mirror aortic arch [PDF]
Arch Cardiol Mex, 2022 García-Borges N +2 more
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Cribado prenatal de cromosomopatías en período 2007-2016
, 2017 Objetivo: Analizar los resultados obtenidos desde la implantación del cribado prenatal combinado de cromosomopatías el 1 de julio de 2007 hasta el 30 de junio del 2016. Realizar un control de calidad del mismo.
RODRIGUEZ LOPEZ, SILVIA +5 more
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Validación de la técnica QF-PCR para el diagnóstico de cromosomopatías en Costa Rica
, 2008 Tesis (magister scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2008.Las cromosomopatías autosómicas más frecuentes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. En Costa
Malespín Bendaña, Wendy Karina
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Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
Medisur, 2020 La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos.
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +4 more
doaj
Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas [PDF]
, 2016 Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo son frecuentes en los pacientes con cromosomopatías estrucurales. No existen recomendaciones específicas para iniciar un estudio genético ante un paciente con trastornos neurológicos. Objetivos: determinar
Cáceres Marzal, Cristina
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