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Dystrophin glycoprotein complex dysfunction:a regulatory link between muscular dystrophy and cancer cachexia [PDF]
, 2005 Cachexia contributes to nearly a third of all cancer deaths, yet the mechanisms underlying skeletal muscle wasting in this syndrome remain poorly defined.
Butchbach, Matthew E R +21 more
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Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal.
Wendy Chipa
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Linker molecules between laminins and dystroglycan ameliorate laminin-alpha2-deficient muscular dystrophy at all disease stages [PDF]
, 2007 Mutations in laminin-alpha2 cause a severe congenital muscular dystrophy, called MDC1A. The two main receptors that interact with laminin-alpha2 are dystroglycan and alpha7beta1 integrin.
Ruegg, M. A. +9 more
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Debilidad muscular y polifarmacia [PDF]
, 2020 A case report of a pluripatological 71-years-old man is presented. The patient had muscle weakness and muscle enzymes elevation (liver cytolysis, aldolase, LDH and CK), that was compatible with a proximal myopathy of subacute onset.
Mora-Rufete, Antonia +4 more
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Development of Therapies for Spinal Muscular Atrophy Using Gene Therapy and Nanotechnology [PDF]
, 2013 Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease which is characterized by muscle weakness and atrophy. The disease arises from mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene causing degeneration of spinal cord motor neurons.
Little, Daniel
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Miopericarditis autoinmune como complicación cardiaca de la dermatomiositis
Revista Peruana de CardiologíaLa dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con afección principalmente cutánea y muscular, de presentación clínica variable con lesiones cutáneas patognomónicas y debilidad muscular de predominio proximal.
Andrés Arango-Vieira +4 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD +1 more
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Duchenne muscular dystrophy and brain function [PDF]
, 2012 Muscular dystrophies have historically been characterised according to clinical criteria, however in the genomic age the muscular dystrophies are now subdivided into groups according to the primary gene defect.
Morley, John W. (R12018) +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Movimiento Científico, 2016 Introducción: la inadecuada actitud postural de los estudiantes se ha incrementado debido a deficiencias en las estructuras anatómicas que afectan el desarrollo psicomotor de éstos. Objetivo: caracterizar las variables que originan factores de riesgo en
Itzayana Li Cárdenas Bejarano +2 more
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