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The NorthStar Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy: considerations for the design of clinical trials [PDF]

, 2016
With the emergence of experimental therapies for Duchenne muscular dystrophy (DMD), it is fundamental to understand the natural history of this disorder to properly design clinical trials.
Main, M, Pane, M, Ricotti, V, Manzur, AY, on behalf of UK NorthStar Clinical Network, ., Muntoni, F, Ridout, DA, Mercuri, E, Mayhew, A   +8 more
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Síntomas neurológicos asociados con exposición a mercurio en una población del departamento del Chocó, Colombia

Revista Colombiana de Salud Ocupacional
Objetivo: El estudio buscó evidenciar la asociación entre los niveles de mercurio y posibles síntomas neurológicos en 11 municipios auríferos del Chocó, Colombia, durante el año 2016.
Dayro Arley Torres Vargas, Camilo José González Martínez, Dalia Xiomara Suarez Pulido   +2 more
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Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Revista de la Facultad de Medicina, 2016
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero, Leidy Johanna Posso-Gómez, Andrés Castillo, Carmen Collado, Victoria Fernández-Pedrosa, Oscar Rodríguez-Cruz, Sergio Lois, Maria Teresa Gil, Jairo Alonso Quiñones, Harry Pachajoa   +9 more
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Paciente femenina de 58 años de edad con debilidad muscular progresiva de 6 meses de evolución [PDF]

, 2018
Muscle weakness is one of the most common disorders that presents in the family physician’s practice, especially in the elderly population but without discriminating the pediatric population.
Ochoa Palau, Sara
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Exploiting the full power of temporal gene expression profiling through a new statistical test: Application to the analysis of muscular dystrophy data [PDF]

, 2006
Background: The identification of biologically interesting genes in a temporal expression profiling dataset is challenging and complicated by high levels of experimental noise.
de Meijer Emile J, Veronica Vinciotti, Xiaohui Liu, t' Hoen, PC, de Meijer, EJ, Emile J de Meijer, Rolf Turk, 't Hoen Peter AC, Turk, R, Peter AC 't Hoen, Vinciotti, V, Xiaohui, L, Vinciotti Veronica, Turk Rolf, Liu Xiaohui   +14 more
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Entrenamiento muscular respiratorio en un paciente neurocrítico con ventilacion mecanica prolongada

Anales de la Facultad de Medicina, 2019
La ventilación mecánica se instaura con frecuencia en los pacientes que ingresan a unidades de cuidados intensivos. A pesar de que su uso en la mayoría de los casos es transitorio, del 32% al 41% de los pacientes neurocríticos la requieren por periodos ...
Adriana Monsalve Garcìa, Lesly Yojana Astudillo Arias, Freiser Eceomo Cruz Mosquera   +2 more
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PGC-1alpha regulates the neuromuscular junction program and ameliorates Duchenne muscular dystrophy [PDF]

, 2007
The coactivator PGC-1alpha mediates key responses of skeletal muscle to motor nerve activity. We show here that neuregulin-stimulated phosphorylation of PGC-1alpha and GA-binding protein (GABP) allows recruitment of PGC-1alpha to the GABP complex and ...
Handschin, C., Kobayashi, Y M, Chin, S, Kobayashi, Y. M., Seale, P., Seale, P, Spiegelman, B. M., Handschin, C, Campbell, K. P., Campbell, K P, Spiegelman, B M, Chin, S.   +11 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

Revista Universitas Medica, 2017
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Polimiositis inflamatoria: un caso de dolor y debilidad muscular

, 2017
La polimiositis es una enfermedad inflamatoria, de origen presumiblemente inmunitario y que, en ocasiones, se asocia con otras enfermedades de la colágena.
Aguilar Von Borstel, Francisco, Cota Abaroa, Juan Manuel, Rodríguez Castro, Carlos Eduardo, González Flores, Cinthia, Garcés Hernández, María José   +4 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I

Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015
La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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