Revista de la Facultad de Medicina, 2016 Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero +9 more
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Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos [PDF]
, 2018 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
García Orbe, Jorge Renán +1 more
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Entrenamiento muscular respiratorio en un paciente neurocrítico con ventilacion mecanica prolongada
Anales de la Facultad de Medicina, 2019 La ventilación mecánica se instaura con frecuencia en los pacientes que ingresan a unidades de cuidados intensivos. A pesar de que su uso en la mayoría de los casos es transitorio, del 32% al 41% de los pacientes neurocríticos la requieren por periodos ...
Adriana Monsalve Garcìa +2 more
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Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019 [PDF]
, 2020 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la misma, llevando a debilidad y atrofia muscular, que puede comprometer la calidad de
Bolaños Camacho, Ximena Esperanza
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Eficacia de la fisioterapia respiratoria en pacientes con atrofia muscular espinal: revisión bibliográfica [PDF]
, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética hereditaria, que se caracteriza por una afectación de las motoneuronas provocando una debilidad muscular global importante, sobre todo a nivel de la musculatura respiratoria.
Chirivella Herráez, Macarena +1 more
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Muscular dystrophies Duchenne / Becker [PDF]
, 2019 Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva.
Suárez-Obando, F. +7 more
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Síndrome de Hoffman: reporte de un caso de miopatía tiroidea [PDF]
, 2020 El hipotiroidismo primario constituye el 95% de las insuficiencias tiroideas. Este se presenta con diversas manifestaciones, entre ellas la debilidad simétrica proximal e hipertrofia muscular conocida como síndrome de Hoffman.
Lama Rivera, Gustavo +3 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Tratamiento Kinésico en Paciente con Atrofia Muscular Espinal Tipo I [PDF]
, 2022 Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary, autosomal recessive neuromuscular disease. It causes progressive weakness and generalized muscle atrophy. Type I spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease) is the most severe form. This work offers a
Fedoriachak, Valeria +2 more
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Dermatomiositis como presentación paraneoplásica de cáncer de cervix. Reporte de caso
Revista Reumatología al DíaLa dermatomiositis (DM) y la polimiositis (PM) son trastornos autoinmunes caracterizados por miopatía inflamatoria. El riesgo de malignidad entre los pacientes con DM es mayor en el primer año después del diagnóstico, luego disminuye entre los años 2 y ...
Johanna Román Bermeo +3 more
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