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Diagnostics més precisos gràcies a noves tècniques de citogenètica molecular [PDF]

open access: yes, 2006
Cristina Hernando ha presentat la seva tesi doctoral on evidencia la utilitat de les noves tècniques de citogenètica molecular per a la caracterització de petits desequilibris i reorganitzacions del genoma en diferents teixits.
Hernando, Cristina
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Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica

open access: yesRevista de Biología Tropical, 2004
Esta es una breve descripción de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situación actual y las expectativas a corto plazo.
Isabel Castro Volio
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Insensibilidade androgênica completa e hérnia inguinal: relato de 3 casos. [PDF]

open access: yes, 1999
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Queirós, Raquel Campos Galvão de
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Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010 One Hundred Accredited Fetal Karyotypes in Costa Rica During 2009 and 2010

open access: yesActa Médica Costarricense, 2011
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo.
Isabel Castro-Volio   +2 more
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Relação genótipo-fenótipo em indivíduos com autismo [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Biomedicina), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: O autismo é uma perturbação global do neurodesenvolvimento que, na maioria dos casos se manifesta, durante os dois ...
Peixoto, Sara Cecília Carneiro
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Estudio clínico de la Leucemia en la infancia. [PDF]

open access: yes, 2017
Objetivo: conocer el impacto de la leucemia infantil en la población menor de 15 años en Valladolid, analizando las formas de presentación clínica, la prevalencia y supervivencia en la Unidad de Oncología Infantil del Hospital Clínico de Valladolid ...
Martínez Campos, Leticia   +1 more
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Resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Ciego de Ávila en el período 2006-2018 [PDF]

open access: yes, 2021
Introduction: cytogenetic prenatal diagnosis, from the cells of the amniotic fluid, constitutes the main modality used in Cuba to carry out prenatal chromosomal studies.Objective: to analyze the results of the cytogenetic prenatal diagnosis of the Ciego ...
Delgado Pérez, Heidy   +5 more
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Laboratorio clínico de citogenética

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2013
Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
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Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz

open access: yesRevista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016
Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en ...
Sandor Varela Iraola   +4 more
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Rendimiento diagnóstico de CGH-­arrays en pacientes pediátricos con retraso en desarrollo y/o dismorfias [PDF]

open access: yes, 2019
Los estudios mediante CGH-­arrays (Comparative Genomic Hybridization) han aumentado el diagnóstico de cromosomopatías por alteración en número de copias.
Priede Vimbela, Juan Manuel   +1 more
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