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Alteración cognitiva en la distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert)
Medicina de Familia SEMERGEN, 2022 Alfredo Rosado Bartolomé +3 more
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Complicación respiratoria en el postoperatorio tardío en un paciente con distrofia miotónica tipo I. Reporte de un caso [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2018 Valentina Hernández N +3 more
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Acta Biológica Colombiana, 2001 La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden
Y. Gómez, CM. Restrepo
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Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2011 A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira +3 more
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Distrofia miotônica associada com taquicardia ventricular sustentada
Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 2023 A Distrofia Miotônica do tipo I (DM), chamada de doença de Steinert, é a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, com prevalência estimada entre 1:8000 (JORGE et al, 2012).
Winder Marconsini Soares +1 more
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Gameterapia na marcha e equilíbrio na distrofia miotônica tipo 1: relato de caso
Acta Fisiátrica, 2022 A Distrofia Miotônica de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1 (DM1), é o tipo de distrofia muscular mais comum em adultos.
M. N. Oliveira +3 more
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A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1953 O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos) que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários ...
Enzo Azzi
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Advances in Laboratory Medicine, 2023 La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria +4 more
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Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001 Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta +4 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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