Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care [PDF]
, 2020 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.Presentación ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
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Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]
, 2015 La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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Síndrome de Klippel -Trenaunay: presentación de un caso clínico [PDF]
, 2008 Se presenta una niña de un mes de vida que presentaba una extensa malformación vascular color "vino oporto" en la piel del miembro inferior izquierdo asociada con importante linfedema e hipertrofia corporal segmentaria armónica.
Boiardi, María Elena +4 more
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Manifestaciones oftalmológicas en la distrofia muscular de Steinert. Revisión bibliográfica a propósito de un caso clínico [PDF]
, 2021 Realizamos una revisión bibliográfica de la Enfermedad de Steinert a propósito de un caso clínico de una señora de 64 años que presenta pérdida concéntrica de campo visual, atípica en la Distrofia miotónica tipo 1.
Bellón Cintas, María
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Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert’s myotonic dystrophy [PDF]
, 2021 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia
Candelaria Gómez, Belkys +5 more
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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