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Investigación priorizada en evaluación de tecnologías sanitarias: (inventario de laboratorios de análisis genético molecular en España) [PDF]
, 2004 Los principales objetivos de este informe han sido: Elaborar un directorio de los laboratorios españoles de ensayo genético molecular. Analizar los resultados de una revisión practicada conforme a los procedimientos establecidos por la OCDE.
Albert Martínez, Armando +1 more
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ANESTESIA EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica, miotonía atrófica o enfermedad de Batter-Curshman es, dentro de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia.
Juan Miguel Chala Tandrón +2 more
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Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular ...
Flora Margarida Barra Bisinotto +5 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert
Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2019 La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica
Alejandro José Solernou Ferrer +3 more
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[New multidisciplinary approaches to avoid refusal of treatment in Steinert disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Ramos-Salvachúa A.
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Myotonic dystrophy type 1: case report of a colombian patient [PDF]
, 2016 Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3).
Castro-R, Diana +3 more
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Pilomatrixoma. Revisión de 179 casos [PDF]
, 2016 Presentamos un estudio sobre 179 casos de Pilomatrixoma recogidos en los archivos del Hospital General 'Vall d'Hebrón' de Barcelona, entre los años 1972 y 1988. Tumoración de presentación pediátrica, cerca del 50% de los casos se han observado en menores
Berini Aytés, Leonardo +3 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 1994 EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA ...
Cesar A. Parra, Tobías Mojica
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Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014 Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes +2 more
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