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Benzotiazoles sustituidos y sus aplicaciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades humanas [PDF]
, 2013 La presente invención se refiere a una familia de benzotialoles diferentemente sustituidos que presentan actividad inhibitoria de la enzima caseína quinasa 1 (CK-1), por lo que son útiles para el tratamiento o prevención de enfermedades mediadas por
Italiano, Claire Marie +8 more
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Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]
, 2019 El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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Revista Portuguesa de Cardiologia, 2015 Introduction: Syncope and palpitations as the only initial manifestations of myotonic dystrophy type 1 (MD1) due to a CTG expansion of 50–100 repeats have not been reported. Case report: In a 55-year-old female with a family history of MD1 and a personal
Josef Finsterer +5 more
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Anestesia en enfermedad de Steinert. Revisión de 15 años de experiencia [PDF]
, 2011 Els pacients diagnosticats de malaltia de Steinert s'intervenen quirúrgicament amb freqüència a causa del gran número de manifestacions clíniques, entre les quals s'hi inclouen trastorns respiratoris, cardíacs, gastrointestinals, oculars i endocrins; el ...
Chocrón Da Prat, Ivette Zaira +2 more
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Manifestaciones dermatológicas progeroides en la distrofia miotónica tipo 1. Reporte de caso
Salud, Ciencia y TecnologíaIntroducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante con una gran expresividad variable. Entre las alteraciones sistémicas que forman parte de las manifestaciones clínicas está la neurodegeneración y el ...
Deysi Licourt Otero +3 more
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Monitorização electrocardiográfica ambulatória na distrofia miotónica do Tipo 1 [PDF]
, 2007 A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, sendo o envolvimento do coração a segunda causa de morte destes doentes. O atingimento do tecido de condução cardíaco é o mais frequente, caracteristicamente de forma variavelmente progressiva e ...
Cabral, Sofia +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998 Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset.
EDMAR ZANOTELI +4 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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CASO 4-2015: FEMENINA DE 42 AÑOS CON ICTUS Y DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1
, 2015 La distrofia miotonica (DM) es una enfermedad multisistemica autosomica dominante y constituye la distrofia muscular mas comun del adulto. Es una entidad clinicamente heterogenea, lograndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de Steinert
Pablo Coste Murillo
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