A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1953 O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos) que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários ...
Enzo Azzi
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1970 Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica.
Jeová Barros da Silva +1 more
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Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais [PDF]
, 2007 A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto
Renata Camacho Miziara +3 more
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Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
, 2016 O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida.
Luiza Paulsen Rodrigues
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Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert – uma revisão bibliográfica [PDF]
, 2008 The Steinert’s Myotonic Dystrophy is a progressive neuromuscular disease which represent the most frequent muscular dystrophy in adults, transmitted by dominant autossomic inheritance, with alteration at the long arm of chromosome-19.
Taís Carenzi, Márcia Bauer Cunha
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 [PDF]
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012 FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme Fregonezi +5 more
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Cardiodesfibrilador implantável na prevençao de morte súbita em paciente com distrofia muscular tipo 1 (doença de Steinert) [PDF]
Journal of Cardiac Arrhythmias, 2017 A distrofia muscular tipo 1 é uma miopatia hereditária genética com alto risco de morte súbita. Como a morte súbita é um evento comum, existe o desafio de identificar o paciente de maior risco para considerar a colocaçao de um cardiodesfibrilador ...
Alexandre Santoro Francisquini +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by ...
Charles P. Tilbery +4 more
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Distrofia Miotônica Tipo 1: Frequência Dos Achados Oftalmológicos [PDF]
, 2017 The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function.
de Carvalho K.M. +5 more
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