Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1970 Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica.
Jeová Barros da Silva +1 more
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Avaliação motora em indivíduos com distrofia muscular progressiva [PDF]
, 2012 Trabalho de Conclusão de Curso, para obtenção do grau de Bacharel no Curso de Fisioterapia da Universidade de Extremo Sul Catarinense.As Distrofias musculares (DM) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, tendo um comprometimento grave ...
Souza, Pamela Coêlho de
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Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
, 2016 O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida.
Rodrigues, Luiza Paulsen
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais [PDF]
, 2007 A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto
Miziara, Renata Camacho +3 more
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Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil [PDF]
, 2018 Orientador : Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19.
Villaça, Ana Teresa Vieira
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert – uma revisão bibliográfica [PDF]
, 2008 The Steinert’s Myotonic Dystrophy is a progressive neuromuscular disease which represent the most frequent muscular dystrophy in adults, transmitted by dominant autossomic inheritance, with alteration at the long arm of chromosome-19.
Carenzi, Taís, Cunha, Márcia Bauer
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Rosado-Bartolomé A +1 more
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