Results 41 to 50 of about 2,243 (172)

BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]

, 2012
As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia, Pires, Melo, Santos, Manuela, Santos, Rosário, Taipa, Ricardo, Vieira, Emília   +5 more
core  

Perfil clínico y electromiográfico de las distrofias musculares en República Domincana

Ciencia y Salud
Introducción: Las distrofias musculares son trastornos miogénicos hereditarios caracterizados por una atrofia muscular progresiva y una debilidad de distribución y gravedad variable. La población de Republica Dominicana es fruto de una mezcla de etnias,
Freddy De León Roa, Yaneris Cesarina Polanco Melo, Demian Herrera, Andreina Moreno Reyes   +3 more
doaj   +1 more source

Treinamento muscular respiratório em Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Neurociências, 2015
A fraqueza da musculatura respiratória é a principal respon¬sável por insuficiência respiratória na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Objetivo. Avaliar os efeitos do treinamento muscular inspi­ratório na força respiratória de pacientes com DMD. Método.
Larissa Perossi Nascimento, Ana Laura Martins de Andrade, Tereza Cristina Carbonari de Faria, Ligia de Souza, Carmélia Bomfim Jacó Rocha, Sebastião Marcos Ribeiro de Carvalho, Juliana Bassalobre Carvalho Borges   +6 more
openaire   +1 more source

Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C)

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
Introducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares,
Sandra Milena Zuleta Alarcón, Norma Carolina Barajas Viracachá   +1 more
doaj   +1 more source

Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]

, 2014
INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J., Araújo, F., Brito-Avô, L., Costa, J., Gomes, D., Marinho, A., Oliveira, A., Santos, L., Valverde, A.   +8 more
core  

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Pediatría, 2019
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres, Fernando Suárez-Obando, Reggie García-Roblesa, Paola Ayala-Ramírez   +3 more
openaire   +1 more source

Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

Revista Universitas Medica, 2010
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO, IGNACIO ZARANTE MONTOYA   +1 more
doaj  

Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy [PDF]

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
ALVES, Flávio Ribeiro, AMBRÓSIO, Carlos Eduardo, FADEL, Leandro, FEITOSA, Matheus Levi Tjara, GRANDO, Angélica Paula, KANAYAMA, Luciane Maria, MARIANA, Arani Nanci Bonfim, MARTINS, Daniele dos Santos, MIGLINO, Maria Angélica, MORINI, Adriana Caroprezo, SANTOS, Juliana Passos Alves dos, STERMAN, Franklin Almeida, ZATZ, Mayana   +12 more
core   +1 more source

Resúmenes de trabajos clínicos, VI Congreso AEXMUN

Revista de la Facultad de Medicina, 1993
Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ; Histopatología de la ...
Carlos E. Peña, Ariel Iván Ruiz Parra, Eduardo Gaitán, Roberto D'Achiardi, José María Mora   +4 more
doaj  

TREINAMENTO MUSCULAR RESPIRATÓRIO EM INDIVÍDUO PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Revista Contexto & Saúde, 2013
As distrofias musculares são patologias de origem genética que afetam a musculatura esquelética e a de Duchenne (DMD) é a mais freqüente, acomete principalmente o sexo masculino. Os sintomas se manifestam por volta dos 3 aos 5 anos com quedas freqüentes,
Daniela Gallas, Eliane Roseli Winkelmann, Heloísa Meincke Eickhoff   +2 more
doaj   +1 more source