Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014 Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function ...
Ana Cotta +10 more
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Efecto del tratamiento con omega 3 sobre m?sculo esquel?tico de animales distr?ficos adultos [PDF]
, 2016 69 p. Recurso Electr?nicoLa distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por la degeneraci?n progresiva de los m?sculos.
Saenz Suarez, Paula Andrea
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Avaliação funcional e postural nas distrofias musculares de Duchenne e Becker
, 2010 Objetivo : O objetivo foi avaliar portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) por meio de escalas e analise postural. Metodologia: Foram avaliados 13 pacientes, idade 16,75 (± 6,9) sendo 9 DMD, 4 DMB, 7 cadeirantes, 6 nao ...
L. Okama +6 more
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Treinamento muscular respiratório em Distrofia Muscular de Duchenne
Revista Neurociências, 2015 A fraqueza da musculatura respiratória é a principal respon¬sável por insuficiência respiratória na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Objetivo. Avaliar os efeitos do treinamento muscular inspiratório na força respiratória de pacientes com DMD. Método.
Larissa Perossi Nascimento +6 more
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BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]
, 2012 As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia +5 more
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Revista Colombiana de Medicina Física y RehabilitaciónIntroducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares,
Sandra Milena Zuleta Alarcón +1 more
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Pediatría, 2019 Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres +3 more
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Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy [PDF]
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
ALVES, Flávio Ribeiro +12 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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