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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso

Revista Salud Bosque
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de ...
Maria Camila Gutierrez Vargas, Henry Ostos Alfonso, Paloma Catalina Ostos Gonzalez   +2 more
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Avaliação dos resultados da artrodese da articulação escapulotorácica no tratamento da escápula alada na distrofia fascioescapulumeral Evaluation of scapulothoracic arthrodesis results in the treatment of winged scapula in facioscapulohumeral dystrophy

Revista Brasileira de Ortopedia, 2008
OBJETIVO: Avaliar a técnica cirúrgica da artrodese escapulotorácica na distrofia fascioescapulumeral (DFEU), analisando os resultados e as complicações pós-operatórias.
Luciano Antonio Nassar Pellegrino, Dulce Egydio de Carvalho, Gustavo Barbosa Celia Hinkenickel, Alberto Naoki Miyazaki, Pedro Doneux-Santos, Marcelo Fregoneze, Luciana Andrade da Silva, Sérgio Luiz Checchia   +7 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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Trasplante celular y terapia regenerativa con células madre [PDF]

, 2006
Uno de los campos de la medicina que más expectativas ha levantado en los últimos años es la terapia celular con células madre. El aislamiento de células embrionarias humanas, la aparente e inesperada potencialidad de las células madre adultas y el ...
Gavira, J.J. (Juan José), Herreros, J. (Jesús), Luquin, M.R. (María Rosario), Moreno-Montañes, J. (Javier), Prosper, F. (Felipe), Rabago, G. (Gregorio), Redondo, P. (Pedro), Robles-Garcia, J.E. (José Enrique)   +7 more
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Caracterización epidemiológica de los beneficiarios del programa nacional de asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria en usuarios menores de 20 años durante el período 2006-2010 en Chile. [PDF]

, 2014
Tesis (Licenciado en Kinesiología)RESUMEN: Chile ha tenido un gran desarrollo en el área de la pediatría en cuanto a programas de salud se trata, lo que ha permitido aumentar la sobrevida de una gran cantidad de niños, sin embargo, a su vez, esto dio ...
Chávez Ponce, Vanessa Fabiola, Montecinos Osorio, Romina Geicer, Pezoa Ahumada, Daniela Rocío   +2 more
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Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. Una rara asociación.

Revista de la Facultad de Medicina, 2007
Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía ...
Enrique Vergara Amador, Fernando Galván Villamarín, Marcela Piña Quintero   +2 more
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Quadril doloroso na infância e adolescência. [PDF]

, 1997
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Cirúrgica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Pierri, Carlos Alberto Atherinos
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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