Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol [PDF]
Anales de la Facultad de Medicina, 2018 Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío.
Diana Rojas Málaga +3 more
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Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project [PDF]
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023 Background The availability of multiple treatments for type 1 Gaucher disease increases the need for real-life studies to evaluate treatment efficacy and safety and provide clinicians with more information to choose the best personalized therapy for ...
Irene Serrano-Gonzalo +24 more
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Advantages of digital technology in the assessment of bone marrow involvement in Gaucher's disease [PDF]
Frontiers in Medicine, 2023 Gaucher disease (GD) is a genetic lysosomal disorder characterized by high bone marrow (BM) involvement and skeletal complications. The pathophysiology of these complications is not fully elucidated.
Esther Valero-Tena +9 more
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Identification of risk features for complication in Gaucher’s disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease [PDF]
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background Since enzyme replacement therapy for Gaucher disease (MIM#230800) has become available, both awareness of and the natural history of the disease have changed.
Marcio M. Andrade-Campos +9 more
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
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Revista Ciencias de la Salud, 2023 Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez +21 more
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[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (1:14,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La
Flores-Gonzale A +5 more
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Neutrophil extracellular traps and macrophage activation contibute to thrombosis and post-covid syndrome in SARS-CoV-2 infection [PDF]
Frontiers in ImmunologyBackgroundSARS-CoV-2 infection activates macrophages and induces the release of neutrophil extracellular traps (NETs). Excess NETs is linked to inflammatory and thrombotic complications observed in COVID-19.AimTo explore the impact of NETs and macrophage
Irene Serrano-Gonzalo +24 more
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