Estado nutricional de los pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en Colombia [PDF]
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2019 La enfermedad de Niemann Pick tipo C, es una enfermedad neurovisceral de depósito lisosomal progresiva y debilitante cuyos síntomas tienen un impacto negativo en el estado nutricional de las personas que lo padecen. Sumado a lo anterior, se han descrito
Liliana Ladino Meléndez +2 more
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Acta Médica Peruana, 2019 La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se ...
Junior J. Zapata +3 more
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Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos
Acta Pediátrica de México, 2017 INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema ...
Jorge Zarco-Román +2 more
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association [PDF]
Hemasphere, 2022 HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
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Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher.
Revista Biomédica, 2021 Los biomarcadores son una herramienta importante en el diagnóstico, seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG).
Thiago Donizete Da Silva-José +2 more
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Abstract Book: 25th Congress of the European Hematology Association Virtual Edition, 2020 [PDF]
Hemasphere, 2020 HemaSphere, Volume 4, Issue S1, Page 1-1168, June 2020.
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Esplenomegalia como signo de enfermedad lisosomal [PDF]
, 2020 La estructura sana del bazo funciona como función hematopoyética para el período fetal; después, se convierte en un gran órgano linfoide, y también, es del sistema de filtro de células sanguíneas.
Campano García, Ana +2 more
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Enfermedad de Fabry en el adulto: revisión bibliográfica
Revista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud, 2020 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, donde predominan ...
José González-Rodríguez +2 more
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Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future [PDF]
, 2021 Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms ...
Abarca Barriga, Hugo Hernán +2 more
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