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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de
Magaly Mendoza-Quispe
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Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
Galicia Clínica, 2021 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones
Alberto Rivera Gallego +2 more
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Sobre algunos mitos del vocabulario técnico: un traductor advertido vale por dos [PDF]
, 2010 En este artículo, nos ocuparemos de analizar algunos aspectos del problema de la distancia que separa la terminología teórica, disciplina académica en los estudios de traducción, y la terminología real, tal y como se practica en el mundo profesional y
Vicente, Christian
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Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry
Nefrología, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente ...
María A. Azancot +4 more
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Enfermedad de Gaucher, un abordaje terapéutico moderno
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2001 La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal o enfermedad de depósito, para la cual sólo había terapia paliativa hasta 1991.
María Helena Solano +3 more
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Esplenomegalia gigante por enfermedad de Gaucher
Medisur, 2021 La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo.
Raysy Sardiñas Ponce +2 more
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo ...
Aimee Margarita Torres-Argandoña +7 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Histopathological findings in renal biopsies in Anderson–Fabry disease. Case series
Revista Médica del Hospital General de México, 2018 Anderson–Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. It is an X-linked lysosomal disorder that causes a deficiency in alpha-galactosidase, leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in the ...
A.L. Mena Rodríguez +3 more
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Revista Colombiana de Hematología y OncologíaLa enfermedad de Gaucher es la enfermedad por almacenamiento lisosomal más frecuente; es causada por la función defectuosa de la enzima glucosilceramidasa que genera la acumulación de su sustrato, la glucosilceramida.
Laura Camila Hurtado Ascanio +2 more
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