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Caracterización clínica y de laboratorio de la enfermedad de Niemann-Pick
, 2019 Niemann-Pick (NP) enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada como un error innato del metabolismo, de los cuales pertenece a la clasificación de depósito lisosomal. Se carecía de un estudio sobre esta enfermedad a nivel nacional y
Angélica María Rodríguez Ortíz +2 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Neurología, 2017 La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara por depósito lisosomal. La -glucosidasa ácida (GAA) es una enzima lisosomal necesaria para la degradación del glucógeno.
J. C. R. Bueno +5 more
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La apolipoproteína D ralentiza el proceso de neurodegeneración en la enfermedad de Niemann-Pick tipo A [PDF]
, 2019 La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) es una enfermedad de depósito lisosomal de herencia autosómico-recesiva. En ella, la deficiencia de esfingomielinasa ácida provoca un gran acúmulo de esfingomielina en las membranas celulares. Esto conduce a una
Fadrique Rojo, Cristian
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“ENFERMEDAD DE FABRY: DESCRIPCIÓN DE UN CASO Y SU EVOLUCIÓN EN TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO”
Acta Medica Colombiana, 2014 RESUMEN La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza a la enzima lisosomal ...
J. Cantillo, Wilmer Gerardo Rojas
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, 2015 La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como ...
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV. [PDF]
, 2022 El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las ...
Chasi Benavides, Josué Sebastián +2 more
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, 2017 Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patron de herencia ligado al cromosoma X.
Ramón García-Trabanino +14 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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Compromiso renal en mujeres con enfermedad de Fabry en Argentina. Estudio multicéntrico
, 2017 Resumen Introduccion La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de deposito lisosomal, ligado al cromosoma X, resultante de la deficiencia o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-galA).
F. Perretta +2 more
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