Results 121 to 130 of about 2,035 (216)

Reporte de caso. Enfermedad de Fabry en un adulto con enfermedad renal crónica y síntomas sistémicos característicos

, 2023
Marcela Valentini, Diego Maianti, Lucía Florio, Carta Científica, Marcela Dra, Valentini, P Neumann, N Antongiovanni, A Fainboim, I Kisinovsky, H Amartino, G Cabrera, Et, C Eng, N Guffon, W Wilcox, D Germain, P Lee, S Waldek, Et, J Mehta, N Tuna, J Moller, R Desnick, R Jain, Kalvin Johnson, B Muthukumar, L Khandheria, B Tajik, A, D Deva, K Hanneman, Q Li, M Ng, S Wasim, C Morel   +35 more
openalex   +1 more source

Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. [PDF]

JIMD Rep, 2019
Fernández P, Fernández SO, Gonzalez JGM, Fernández T, Fernández CC, Fernández SP.   +5 more
europepmc   +1 more source

Comparación de los pacientes de un registro español de enfermedad de Fabry en dos periodos de tiempo

, 2012
M.A. Barba Romero, Alberto Rivera Gallego, Guillem Pintos‐Morell   +2 more
openalex   +2 more sources

The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. [PDF]

Mol Genet Metab, 2020
Elmonem MA, Belanger-Quintana A, Bordugo A, Boruah R, Cortès-Saladelafont E, Endrakanti M, Giraldo P, Grünert SC, Gupta N, Kabra M, Knerr I, Krämer J, Kuster A, Levtchenko E, Ngu LH, Rovira-Remisa MM, Sass JO, Sykut-Cegielska J, Tummolo A, van den Heuvel LP.   +19 more
europepmc   +1 more source

[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
europepmc   +1 more source

La enfermedad de Fabry y la microbiota intestinal

, 2018
Resumen del trabajo presentado a las III Jornadas Científicas CIAL Fórum, celebradas del 22 al 23 de noviembre de 2018 en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Alimentación (CIAL). La enfermedad de Fabry (EF) se hereda ligada al cromosoma X y se caracteriza por la ausencia o el déficit de la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
Aguilera-Correa, John-Jairo, Sáez Martínez, E. F., Sánchez-Niño, María Dolores, Martínez-Cuesta, M. Carmen, Peláez, Carmen, Esteban, Jaime, Requena, Teresa   +6 more
openaire   +1 more source

Synergistic effects of vedolizumab and JAK 1,2,3 inhibitors in Crohn's disease: insights from a systems biology and artificial intelligence-based approach. [PDF]

Front Immunol
Marín-Jiménez I, Sierra-Ausín M, Letosa-Abián T, Aparicio J, Montoto-Otero C, Sánchez-Ramón S.   +5 more
europepmc   +1 more source

Ophthalmic genetics in South America. [PDF]

Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2020
Daich Varela M, Moya R, Schlottmann PG, Hufnagel RB, Arberas C, Fernández FM, Inga ME, Lores J, Pachajoa H, Prada CE, Sallum JMF.   +10 more
europepmc   +1 more source