Enfermedades raras: un enfoque práctico
, 2004 La presente publicación denominada Enfermedades Raras: un enfoque práctico, nace coincidiendo con la reciente creación del denominado Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), entre cuyas funciones estarían la identificación de la magnitud de dichas enfermedades, promoviendo la investigación clínica, básica, socio-sanitaria y socio ...
Izquierdo Martinez, Maravillas +1 more
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Case Reports in Genetics, 2015 To date, few cases of 3p proximal interstitial deletions have been reported and the phenotype and genotype correlation is not well understood. Here, we report a new case of a 3p proximal interstitial deletion.
Ana Belén de la Hoz +5 more
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Necesidades educativas, asistenciales y sociales especiales de los niños con enfermedades minoritarias : propuestas para una atención interdisciplinar. [PDF]
, 2014 Los recientes estudios sobre el colectivo del alumnado con Enfermedades Minoritarias ponen de manifiesto que tienen necesidades sanitarias, sociales y educativas, y que éstas deben ser satisfechas tanto por los correspondientes servicios sanitarios como ...
Fernández Hawrylak, María +1 more
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Enfermedades raras por patología mitocondrial debidas al déficit en coenzima Q10 [PDF]
, 2019 La disfunción en la actividad de la mitocondria está relacionada con múltiples enfermedades crónicas asociadas con la vejez y con muchas patologías metabólicas. Entre ellas algunas enfermedades raras causadas por el déficit en la síntesis de coenzima Q10,
López Lluch, Guillermo
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Development of text mining tools for information retrieval from patents [PDF]
, 2017 Biomedical literature is composed of an ever increasing number of publications in natural language. Patents are a relevant fraction of those, being important sources of information due to all the curated data from the granting process.
A Faro +7 more
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NECESSIDADES PRIORITÁRIAS REFERIDAS PELAS FAMÍLIAS DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
Texto & Contexto Enfermagem, 2016 Las enfermedades raras provocan fuerte impacto en las familias, generando necesidades más allá de los relacionados con las enfermedades más frecuentes. La incorporación de nuevas responsabilidades y la relación con los servicios sociales y de salud, son
Geisa dos Santos Luz +2 more
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Ley 1392 de 2010 para la atención y el diagnóstico de pacientes con enfermedades huérfanas: un estudio sobre la ineficacia y renuencia de los operadores [PDF]
, 2015 Artículo de investigaciónLa investigación hará un análisis de la ineficacia y renuencia de los operadores de salud al momento de la atención y el diagnóstico de pacientes con Enfermedades Huérfanas. En el sentido de establecer si el derecho a la salud no
Ordóñez-Ochoa, Jairo Alfonso
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[Cerebral palsy: new challenges in the era of rare diseases]. [PDF]
An Sist Sanit Navar, 2023 Aguilera Albesa S +2 more
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A role for antizyme inhibitor 2 in the biosynthesis and content of serotonin and histamine in mouse mast cells [PDF]
, 2015 Polyamines (putrescine, spermidine and spermine; PAs) are essential for the majority of living cells. Antizymes and antizyme inhibitors are key regulatory proteins of PA levels by affecting ornithine decarboxylase and PA uptake.
Acosta-Andrade, Carlos +5 more
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Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras
Horizonte Médico (Lima), 2018 Most likely, he is facing a "Rare or Orphan Disease" (ERH). These diseases attract attention in these times of television and social networks and media use. Some remembered examples have a jumping characteristic, so we have the "little mermaid girl" (sirenomelia), the "fish children" (ichthyosis), the "wolf children" (hypertrichosis), the "butterfly ...
Ricardo Fujita, Frank Lizaraso Caparó
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