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, 2005 Comentario editorial de la revista de medicina y cine sobre la importancia del cine como elemento educativo en el campo de la salud.
Garc?a S?nchez, Jos? El?as +1 more
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Método de detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria [PDF]
, 2008 Método de detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Método para la detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de los productos de la expresión de los genes ENG o FLT1 Y ENG o ANGPT2 ...
Barrios, Laura +3 more
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Páginas web sobre genética clínica para atención primaria
Atención Primaria, 2020 Ismael Ejarque Doménech +3 more
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Fasentin, a glucose uptake inhibitor, is also able to inhibit angiogenesis [PDF]
, 2017 Es comunicación a congreso en formato pósterThe role of glucose on endothelial cell (EC) metabolism and angiogenesis has been an emerging issue in the last few years.
Carrillo, Paloma +4 more
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Investigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras. [PDF]
, 2019 Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente, progresivas, que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores y conducen a la pérdida parcial o total de la visión.
Méndez Vidal, Cristina
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Genetic counselling in the era of next generation sequencing
Anales de Pediatría (English Edition)Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have made the detection of the molecular causes of paediatric diseases increasingly affordable, accessible and rapid.
Diego Espada-Musitu +3 more
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Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]
, 2015 Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José +1 more
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Enfermedad de Wilson: Una enfermedad rara pero presente [PDF]
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 2008 Solís Muñoz, P., Solís Herruzo, J. A.
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Manejo del paciente con enfermedades mitocondriales [PDF]
, 2019 Las enfermedades mitocondriales son un grupo de mutaciones englobadas dentro de las denominadas “enfermedades raras”. Son producidas por alteraciones en el mtDNA, que generan un déficit en la síntesis de ATP; la energía básica para el correcto ...
García Díez, Jorge
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Síndrome de Kindler: enfermedad rara
, 2014 Fil: Manzur, Graciela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.
Manzur, Graciela +6 more
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