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Patrones de las enfermedades raras congénitas en pacientes ingresados en un hospital regional

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2013
Fundamento Describir el patrón de pacientes ingresados por enfermedades raras correspondientes a Anomalías Congénitas en un hospital regional Métodos Estudio descriptivo retrospectivo.
M.C. Martínez Cirre, M.M. Rodríguez del Águila, A. Fernández Valdivia, M. Peña Taveras, J. Martínez Tapias   +4 more
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Inquietudes éticas en relación con la investigación, prevención y tratamiento de las enfermedades raras

Medimay
Introducción: Se incrementa la visibilidad de las enfermedades raras, así como la necesidad de responder a inquietudes éticas que surgen alrededor de estas.
Iris Andrea Rojas Betancourt
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El Parkinson no me detiene campaña de concientización de la enfermedad de Parkinson [PDF]

, 2017
Parkinson's Disease, after Alzheimer’s, is the second most common neurodegenerative disorder to appear. This disease is commonly associated with people from 65 years or older, however, recent studies have revealed the existence of Juvenile Parkinson’s ...
Cedeño Estrella, Nicole Magaly, Gutiérrez Lucero, María Cristina   +1 more
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Expanding FOXG1 syndrome phenotype

Neurología (English Edition), 2020
E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Enfermedad de takotsubo [PDF]

, 2013
The transient apical ballooning syndrome (SDAT) or takotsubo disease is a rare disease common, accounting for approximately 0.5-1% of patients with suspected acute coronary syndrome.Este proyecto ha sido financiado a cargo del Proyecto de Investigación ...
García, Eva, Margolles, Mario, Pruneda, Laura   +2 more
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Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1

Neurología, 2020
E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrecuente en nacidos vivos [PDF]

, 2014
La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se evalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento de atención temprana.
Robles Bello, María Auxiliadora, Romero Prado, Ana Belén, Sánchez Teruel, David   +2 more
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Identification of strengths and weaknesses of the healthcare system for persons living with rare diseases in Catalonia (Spain), and recommendations to improve its comprehensive attention: the "acERca las enfermedades raras" project. [PDF]

Orphanet J Rare Dis
Hernández-Rodríguez J, Martínez-Valle F, Acebes X, Alerany C, Antón J, Calvo G, Corral M, Cruz J, Mangues-Bafalluy MA, Mateo J, Rivera J, Salazar A, Francisco R, Mallol C, Reig-Viader R, Tigri-Santiña A, Ricart A, Palau F.   +17 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. [PDF]

Epidemiol Serv Saude
Carvalho EA, Hopker RDC, Pedroso GH, Almeida LS, Pacher JAT, Antônio ALM, Souza J, Zeny MS, Santos MLSF, Valle DAD, Andrade FA.   +10 more
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