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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO [PDF]
Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas
Juan Francisco Cabello A., Dr. +1 more
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[Detection of inborn errors of metabolism: guidelines in Mexico and other countries]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como trastornos metabólicos hereditarios, son poco comunes, pero se asocian con importante morbilidad y mortalidad.
Guerrero-Barrios S +5 more
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Desafíos del trasplante hepático infantil en los errores innatos del metabolismo
Anales de Pediatría, 2018 Liver transplantation is a procedure that has been used regularly for treatment of children with terminal liver disease for decades, with evidence over this long period of excellent outcomes in terms of patient and graft survival.
Jesús Jiménez Gómez
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Acta Médica Peruana, 2020 El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida.
Hugo Hernán Abarca-Barriga +1 more
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Iatreia, 2014 Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural.
Natalia Regina Mesa Herrera +2 more
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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A Review of Disparities and Unmet Newborn Screening Needs over 33 Years in a Cohort of Mexican Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism [PDF]
International Journal of Neonatal Screening, 2023 Advances in an early diagnosis by expanded newborn screening (NBS) have been achieved mainly in developed countries, while populations of middle- and low-income countries have poor access, leading to disparities.
Isabel Ibarra-González +7 more
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ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN COLOMBIA, DURANTE DOS DÉCADAS
Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 2023 Este trabajo describe la participación del autor en el diagnóstico, tratamiento y estudios moleculares a lo largo de 20 años de enfermedades metabólicas en Colombia.
L. Avellaneda
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In Silico Structural Protein Evaluation of the Phenylalanine Hydroxylase p.(Tyr77His) Variant Associated with Benign Hyperphenylalaninemia as Identified through Mexican Newborn Screening [PDF]
Children, 2023 Hyperphenylalaninemia (HPA), which includes phenylketonuria (PKU), is a genetic autosomal recessive disorder arising from a deficiency in the enzyme named phenylalanine hydroxylase (PAH).
Marcela Vela-Amieva +7 more
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Generalidades de los errores innatos del metabolismo
REMUS - Revista Estudiantil de Medicina de la Universidad de Sonora, 2020 -
Marla Lourdes Rodríguez-Contreras
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