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A Pellino‐2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium–digital keloid dysplasia

FEBS Letters, Volume 597, Issue 9, Page 1290-1299, May 2023., 2023
Under physiological conditions, normal NLRP3 inflammasome activity in the cornea is accompanied by a clear, avascular surface. The amino acid substitution Thr257Ile in the E3 ubiquitin ligase Pellino‐2 leads to constitutive overactivation of the NLRP3 inflammasome.
Ileana Cristea, Hugo Abarca, Anne E. Christensen Mellgren, Milana Trubnykova, Roya Mehrasa, Dorien J. M. Peters, Gunnar Houge, Raoul C. M. Hennekam, Eyvind Rødahl, Ove Bruland, Cecilie Bredrup   +10 more
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MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB

Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 9, Issue 9, September 2021., 2021
This study characterizes DMD/DMB mutations in Peru. This population has been poorly studied at the genetic level. We want to obtain a landscape of mutations affecting patients and give them treatment options with therapies currently under use in other countries.
María Luisa Guevara‐Fujita, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez, Victor Barrenechea, Diana Rojas‐Málaga, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Milana Trubnykova, Mario Cornejo‐Olivas, Victoria Marca, Bertha Gallardo, Milagros Dueñas‐Roque, Ana Protzel, Carlos Castañeda, Hugo Abarca, Luis Celis, Jorge La Serna‐Infantes, Ricardo Fujita   +17 more
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Fórmulas metabólicas disponibles en México para pacientes con fenilcetonuria

Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021
La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado.
Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-López, Marcela Vela-Amieva   +2 more
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Efectos de la pandemia del SARS-CoV-2 en pacientes con errores innatos del metabolismo. Revisión de la literatura.

Universitas Médica, 2022
El impacto de la pandemia del virus SARS-CoV-2 ha generado un cambio en la atención médica de diversas enfermedades en muchos centros de salud. Los errores innatos del metabolismo (EIM) constituyen enfermedades genéticas que implican un compromiso ...
D. F. Cancino Ricketts, Juliana Ríos Mora, Laura Camila Sáenz Díaz, Olga Yaneth Echeverri Peña, Johana Guevara Morales   +4 more
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Cystathionine β‐synthase deficiency in the E‐HOD registry‐part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 44, Issue 3, Page 677-692, May 2021., 2021
Abstract Cystathionine β‐synthase (CBS) deficiency has a wide clinical spectrum, ranging from neurodevelopmental problems, lens dislocation and marfanoid features in early childhood to adult onset disease with predominantly thromboembolic complications.
Viktor Kožich, Jitka Sokolová, Andrew A. M. Morris, Markéta Pavlíková, Florian Gleich, Stefan Kölker, Jakub Krijt, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias R. Baumgartner, Henk J. Blom, Martina Huemer, E‐HOD consortium, Luis Aldámiz‐Echevarría, Rodrigo Rezende Arantes, Francisco Arrieta, Javier Blasco‐Alonso, Martijn Brouwers, Michaela Brunner‐Krainz, María Bueno, Rosa Burgos Peláez, Aline Cano, María‐Luz Couce, Ellen Crushell, Can Ficicioglu, Patrick Forny, María Concepción García Jiménez, Ana Gaspar, Domingo González‐Lamuño Leguina, Kimberly A. Chapman, Yin‐Hsiu Chien, Mirian C.H. Janssen, Pavel Ješina, Robin Lachmann, Christian Lavigne, Allan M. Lund, Natalia Lüsebrink, Francois Maillot, Ana Maria Martins, Silvia Meavilla Olivas, Karine Mention, Fanny Mochel, Ahmad Monavari, Sónia Moreira, Carolina Araujo Moreno, Diana Muačević‐Katanec, Helen Mundy, Elaine Murphy, Giorgia Olivieri, Stéphanie Paquay, Consuelo Pedrón‐Giner, Luís Peña Quintana, Gloria L. Porras‐Hurtado, Pilar Quijada Fraile, Isabelle Redonnet‐Vernhet, Alexander J.M. Rennings, Mònica Ruiz Pons, Saikat Santra, Aude Servais, Maria Cristina Schiaffino, Manuel Schiff, Bernd C. Schwahn, Ida V.D. Schwartz, Leighann J. Sremba, Collette Stainforth, Karolina M. Stepien, Jolanta Sykut‐Cegielska, Allyson Terry, Christel Tran, Isidro Vitoria Miñana, Inmaculada Vives‐Piñera, Monique Williams, Jiří Zeman, Matthias Zielonka   +72 more
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Actualización sobre la lactancia materna en los recién nacidos con errores innatos del metabolismo intermediario

Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2022
Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada ...
Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-López, Marcela Vela-Amieva, Rosa I. Carrillo-Nieto   +3 more
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A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia

Heliyon, 2020
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of about 50 inborn errors of metabolism characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to mutations in proteins involved in the degradation of macromolecules, transport,
María Alejandra Puentes-Tellez, Paula Andrea Lerma-Barbosa, Rafael Guillermo Garzón-Jaramillo, Diego A. Suarez, Angela J. Espejo-Mojica, Johana M. Guevara, Olga Yaneth Echeverri, Daniela Solano-Galarza, Alfredo Uribe-Ardila, Carlos J. Alméciga-Díaz   +9 more
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Atención de pacientes con errores innatos del metabolismo durante la pandemia de COVID-19 en México: importancia de la telemedicina

, 2021
OBJETIVO: Comunicar los desenlaces de la experiencia con la aplicacion de algunas herramientas basicas de telemedicina para la atencion de pacientes con errores innatos del metabolismo durante la pandemia de COVID-19 y describir la atencion presencial ...
S. López, Lizbeth López Mejía, Rosa Itzel Carrillo Nieto, I. González, L. Martínez, M. V. Amieva   +5 more
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Implementation of a method to quantify white blood cell cystine as a diagnostic support for cystinosis

Nefrología (English Edition), 2020
Background and aims: Cystinosis is an inborn error of metabolism, clinically characterised by severe renal involvement and development of corneal cystine deposits, especially in the adult form of the disease.
Johana Maria Guevara-Morales, Olga Yaneth Echeverri-Peña   +1 more
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Implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis

Nefrología, 2020
Resumen: Antecedentes y objetivos: La cistinosis es un error innato del metabolismo cuyas características clínicas incluyen compromiso renal severo y formación de cristales de cistina en la córnea, especialmente en la presentación adulta de la ...
Johana Maria Guevara Morales, Olga Yaneth Echeverri Peña   +1 more
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