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GLUCOGENOSIS AS A CAUSE OF INTRAHEPATIC CHOLESTASIS
Annals of Hepatology, 2022 Introduction and Objectives: Hepatic glycogen storage pathologies are very rare diseases among inborn errors of metabolism caused by the alteration of the enzymes involved in the metabolism of glycogen.
K.Y. Santoyo López +1 more
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Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis
Revista GICOS, 2023 Las glucogenosis son un conjunto de errores innatos del metabolismo del glucógeno secundario a mutaciones que alteran enzimas que intervienen en su síntesis o degradación, lo que ocasiona su depósito principalmente en hígado y músculo.
Gloria Da Silva de Arenas +3 more
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20809. MUTACIÓN DESCRITA EN EL GEN PHKA1, PROBABLE RELACIÓN CON LA GLUCOGENOSIS TIPO IXD
Neurology PerspectivesP. Blanco Ramírez +8 more
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Patient‐reported outcomes on empagliflozin treatment in glycogen storage disease type Ib: An international questionnaire study [PDF]
JIMD Reports, 2023 In patients with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib), quality of life is severely hampered by neutropenia and neutropenia‐associated symptoms. SGLT2 inhibitors are a new treatment option and have shown improved medical outcomes in more than 120 ...
Sarah C. Grünert +6 more
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Glucogenosis en biopsias hepáticas
Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2021 Las glucogenosis comprenden un conjunto de errores innatos en el metabolismo del glucógeno por diversas deficiencias enzimáticas. Ocurre un caso por cada 20,000 a 40,000 recién nacidos vivos de cualquier grupo étnico. Debido a la complejidad del abordaje
Emerson de-la-Rosa, Julia Ovalle
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A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Glucogenosis type IX is caused by pathogenic variants of the PHKA2 gene. Herein, we report a patient with clinical symptoms compatible with Glycogen Storage Disease type IXa.
Carmen Rodríguez-Jiménez +9 more
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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2020 Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilizacion anormal del glucogeno, siendo los organos mas afectados el musculo y/o el higado.
L. Castillo +3 more
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Documentos de trabajo Areandina, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Mariana Caballeros Gutiérrez +4 more
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Revista chilena de nutrición, 2006 Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucogeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su sintesis como en su degradacion.
E. Cornejo, B. E. Raimann
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Glucogenosis: hallazgos clínicos y de laboratorio en 22 enfermos [PDF]
Revista chilena de pediatría, 1985 Se estudiaron 22 ninos con glucogenosis. El elemento clinico mas importante para sospechar el diagnostico fue siempre la hepatomegalia sin esplenomegalia. En 7 pacientes existian antecedentes familiares y en 10 de crisis convulsivas.
P. Brinck, H. Olguin, José Zacarías
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