Results 11 to 20 of about 678 (117)

Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I [PDF]

Anatomía Digital
Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable ...
Richard Franklin Avellan Zambrano, Ana María Castro Zambrano, Jesús Gregorio Loor Vera, Dayanara Aracely Lalangui Pinargote, Andrea Isabel Quiroga Sabando   +4 more
semanticscholar   +4 more sources

Analgesia Epidural en gestante con glucogenosis tipo V y esclerosis múltiple [PDF]

Revista Electrónica AnestesiaR
La glucogenosis tipo V , también conocida como enfermedad de McArdle, es ocasionada por una deficiencia en la enzima  glucógeno fosforilasa muscular, cuya función es iniciar la ruptura del glucógeno mediante la fosforilación de los residuos α 1-4 ...
Carlos Eduardo Blanco Becerra, Marta Pérez Prieto, María José Robledo Rodríguez   +2 more
semanticscholar   +4 more sources

Research priorities for liver glycogen storage disease: An international priority setting partnership with the James Lind Alliance. [PDF]

J Inherit Metab Dis, 2020
Abstract The international liver glycogen storage disease (GSD) priority setting partnership (IGSDPSP) was established to identify the top research priorities in this area. The multiphase methodology followed the principles of the James Lind Alliance (JLA) guidebook. An international scoping survey in seven languages was distributed to patients, carers,
Peeks F, Boonstra WF, de Baere L, Carøe C, Casswall T, Cohen D, Cowan K, Ferrecchia I, Ferriani A, Gimbert C, Landgren M, Maldonado NL, McMillan J, Nemeth A, Seidita N, Stachelhaus-Theimer U, Weinstein DA, Derks TGJ.   +17 more
europepmc   +5 more sources

Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años

Revista Ecuatoriana de Medicina EUGENIO ESPEJO, 2019
Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos.
M. Ochoa, K. Miranda, Christian Guilcapi, Natasha Giler, M. Arguello, J. Aldeán   +5 more
semanticscholar   +2 more sources

Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

Perspectivas en Nutrición Humana, 2018
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
C. Rodríguez, María Elsy Sepúlveda Hincapié, Nora Luz Yepes Palacio   +2 more
semanticscholar   +4 more sources

Cardiac arrest as a manifestation of unknown Type V glycogenosis: a case report. [PDF]

ESC Heart Fail, 2022
Abstract Few cases have been reported to date, in which a massive rhabdomyolysis causes a cardiac arrest in a male adult suffering from undiagnosed McArdle disease. Veno‐arterial extracorporeal membrane oxygenation and cytokine adsorption filter (CytoSorb®) were required to reach a complete and successful recovery.
Soria-Navarro R, Burgos Palacios V, Castrillo Bustamante C, Gallardo Agromayor E, Marcos González S, González-Lamuño Leguina D.   +5 more
europepmc   +2 more sources

Hepatomegalia, distensión abdominal e hipoglucemia en un lactante: expresión clínica de la glucogenosis tipo IX

Anales de Pediatría, 2004
Las glucogenosis son entidades poco frecuentes en la practica diaria de un pediatra, pero deben tenerse en cuenta ante todo paciente que se presente con retraso del crecimiento, hepatomegalia, hipoglucemia, alteracion del tono muscular y/o alteraciones en el estudio metabolico.
P. Palacín, N. Wörner, J. S. Sancho, D. Y. Fernández, M. G. Canadell, A. Lezcano   +5 more
semanticscholar   +2 more sources

[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Calambres musculares; Glucogenosis de tipo V; MialgiaCalfreds musculars; Glucogenosi de tipus V; MiàlgiaMuscle cramps; Glycogenosis type V; MyalgiaIntroduction: McArdle's disease is caused by a mutation in the PYGM gene, causing a muscle myophosphorylase
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
europepmc   +3 more sources

Glucogenosis tipo I: reporte de dos casos en dos hermanos de Cartagena de Indias-Colombia

Revista Ciencias Biomédicas, 2011
CASO CLÍNICO: # 1. Producto del primer embarazo de padres no consanguíneos, con lactancia hasta los dos años. A los 18 meses deedad presentó distensión abdominal, hepatomegalia difusa no dolorosa, diarrea de mes y medio, debilidad generalizada ...
Alvear-Sedán Ciro, Barboza-Ubarnes, Miryam, Bonillas-Fierro Miguel [q.e.p.d]   +2 more
doaj   +1 more source

Afectación visual en la Glucogenosis tipo II [PDF]

, 2015
Se conoce un gran número de enfermedades que pueden afectar a cualquier persona independientemente de su etnia, raza, sexo... pero casi todas, por no decir todas, tienen un seguimiento de signos y síntomas conocidos para poder solventar el problema. Cuando se habla de enfermedades raras esto no es igual, pues las inversiones son tan limitadas que ...
Luna Álvarez, Amanda
core   +5 more sources