How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya +3 more
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Aplicación de la secuenciación masiva de dna al diagnóstico de los defectos congénitos de glicosilación y de glucogenosis [PDF]
, 2017 Up to now, genetic analysis of human inherited diseases is based on gene-by-gene Sanger sequencing. In locus-heterogeneous disorders, genes are sequenced according to their population frequency after performing time-consuming cellular and/or biochemical assays in an attempt to reduce to a single or a small group of candidate genes to be analyzed.
Medrano Rodríguez, Celia
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]
, 2008 Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier) +2 more
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Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis Hypoglycemia, hepatomegaly and pondo-statural deficit: clinical expression of glycogenosis [PDF]
, 2023 Glycogenosis are a set of inborn errors of glycogen metabolism secondary to assignments that alter enzymes involved in its synthesis or degradation, which causes its deposit mainly in the liver and muscle.
Camacho-Camargo, Nolis +3 more
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Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]
, 2012 English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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Estudio del metabolismo de la glucosa en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica [PDF]
, 2018 [ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las motoneuronas a nivel cerebral, troncal y espinal, causando debilidad y atrofia muscular progresiva y finalmente, la muerte.
Etxabe Gurrutxaga, Josune
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Perspectivas en Nutrición Humana, 2001 Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Claudia María Velásquez Rodríguez +2 more
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Ver para pensar : la construcción visual de las enfermedades "raras" [PDF]
, 2022 A partir del concepto de dominios escópicos se estudian las visualidades hegemónicas (científica y social) que han intervenido en la construcción de la categoría "enfermedades raras". Para ello se han investigado, entre 1940 y 2015, los tratados médicos -
Rodríguez Sánchez, Juan Antonio +1 more
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