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Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária
, 2014 Hereditary haemochromatosis is a genetic disease related to various iron metabolism disorders and a major cause of iron overload. The technical and scientiic advances obtained over the last decades, particularly with the development of molecular biology,
Aguiar, Karina Marini +3 more
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SÍNDROME HEREDITÁRIA HIPERFERRITINEMIA-CATARATA - UM RELATO DE CASO NO INTERIOR DO RIO GRANDE DO SUL
Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivo: Relatar caso de síndrome de hiperferritinemia-catarata congênita. Introdução: A síndrome hiperferritinemia-catarata (SHC) é uma condição genética autossômica dominante rara, caracterizada pelo elevado nível sérico de ferritina.
AA Hofmann +5 more
doaj +1 more source
, 2017 A 4-month-old female patient was taken to hospital due to increase in abdominal volume, cyanosis and fever for two months. At examination, she presented hepatosplenomegaly.
Martins, Ana Paula Camargo +6 more
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Hemocromatose hereditária: resposta celular ao stress oxidativo [PDF]
, 2013 Mestrado em Bioquímica - Bioquímica ClínicaIron is a key element for basic cellular functions. If iron homeostasis is not maintained it may lead to iron overload.
Andrade, Lara Filipe Rocha
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PORFIRIA CUTÂNEA TARDA COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LESÕES CUTÂNEAS: UM RELATO DE CASO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução/Objetivos: A porfiria cutânea tarda (PCT) e causada pela deficiência parcial da atividade enzimática da uroporfirinogeniodecarboxilase (Urod), herdada ou adquirida, que resulta na excreção insuficiente de uroporfirinas e seu acúmulo, incluindo
JM Noethen +4 more
doaj +1 more source
HEPATOPATIA POR HEMOCROMATOSE ASSOCIADA A MUTAÇÃO DO GENE C282Y
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que provoca o aumento da absorção intestinal de ferro que, em excesso, se deposita em órgãos como o fígado, causando cirrose hepática e aumentando o risco de neoplasias ...
ER Santos +7 more
doaj +1 more source
Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivos: A transfusão sanguínea é uma terapia reconhecida e importante na medicina moderna. Quando aplicada de forma adequada, pode promover a recuperação efetiva da saúde e qualidade de vida de pacientes que necessitam desse recurso terapêutico.
ATC Hoepers +5 more
doaj +1 more source
Hemocromatose hereditária: da genética ao manejo clínico
A hemocromatose é um distúrbio hereditário recessivo, caracterizado pela sobrecarga de ferro em diferentes órgãos e tecidos, especialmente fígado, pâncreas, coração, pele e articulações.
Rodrigues, Laura Oliveira de Paula +5 more
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, 2015 dubladoA maioria das pessoas sabe que a carência de ferro no organismo pode provocar anemia. Mas o que muita gente não sabe é que o acúmulo de ferro também pode ser um problema.
Paiva, Christovão +3 more
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Hemocromatose relacionada do TRF2 e HAMP : revisão da literatura [PDF]
, 2016 Orientador : Prof. Drº Railson HennenbergMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Análises ClínicasInclui referênciasResumo : A hemocromatose trata-se de uma patologia que pode ...
Pamplona, Ana Laura de Borba
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