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Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas [PDF]

, 2007
O diabetes melito (DM) é uma das manifestações clínicas do excesso de ferro corporal encontrado em pacientes com hemocromatose. A partir desse achado, tem-se procurado analisar o ferro como um dos possíveis fatores envolvidos na patogênese do DM e de ...
Colli, Máikel Luís
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Hemocromatose hereditária não-clássica : pesquisa em genes relacionados com o metabolismo do ferro e estudos funcionais de uma nova variante da proteína hemojuvelina

, 2015
Tese de mestrado, Análises Clínicas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2015O ferro é um dos micronutrientes mais importantes a nível biológico, participando em diversos processos biológicos.
Faria, Ricardo Manuel Pinheiro Freire de Albuquerque
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Hemocromatose hereditária: resposta celular ao stress oxidativo [PDF]

, 2013
Mestrado em Bioquímica - Bioquímica ClínicaIron is a key element for basic cellular functions. If iron homeostasis is not maintained it may lead to iron overload.
Andrade, Lara Filipe Rocha
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SOBRE A HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2020
D.A. Neumann, A. Bayerl, G.C. Friedrich, G.J. Graebin   +3 more
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HEMATOPOESE EXTRAMEDULAR EM FÍGADO MIMETIZANDO NEOPLASIA HEPÁTICA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A β-talassemia maior é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela redução ou ausência da síntese das cadeias β da hemoglobina, resultando em eritropoese ineficaz, hemólise crônica e dependência transfusional.
Luana De Avila Bello FARIA, Lucilene SANTANA, Renan Andrade de ATAIDE, Maria Jose De Faria RAMOS, Talita De Moraes ROCHA, Julia Figueroa ZAMBIANCO, Giulianna Rosa MIRANDA, Yuri Vasconcelos PINHEIRO, Maria Stella FIGUEIREDO, Perla VICARI   +9 more
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Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2020
Avila WS, Alexandre ERG, Castro ML, Lucena AJG, Marques-Santos C, Freire CMV, Rossi EG, Campanharo FF, Rivera IR, Costa MENC, Rivera MAM, Carvalho RCM, Abzaid A, Moron AF, Ramos AIO, Albuquerque CJDM, Feio CMA, Born D, Silva FBD, Nani FS, Tarasoutchi F, Costa Junior JR, Melo Filho JX, Katz L, Almeida MCC, Grinberg M, Amorim MMR, Melo NR, Medeiros OO, Pomerantzeff PMA, Braga SLN, Cristino SC, Martinez TLDR, Leal TCAT.   +33 more
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PORFIRIA CUTÂNEA TARDA COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LESÕES CUTÂNEAS: UM RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução/Objetivos: A porfiria cutânea tarda (PCT) e causada pela deficiência parcial da atividade enzimática da uroporfirinogeniodecarboxilase (Urod), herdada ou adquirida, que resulta na excreção insuficiente de uroporfirinas e seu acúmulo, incluindo
JM Noethen, F Viel, HP Helms, L Terhorst, CM Lucini   +4 more
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Hemocromatose hereditária: da genética ao manejo clínico

A hemocromatose é um distúrbio hereditário recessivo, caracterizado pela sobrecarga de ferro em diferentes órgãos e tecidos, especialmente fígado, pâncreas, coração, pele e articulações.
Rodrigues, Laura Oliveira de Paula, Luiz, Deise Girardi, Machado, Indiara Pacheco, Kowalski, Thayne Woycinck, Oliveira, Maria Eduarda Moreira de, Machado, Amanda Köhn   +5 more
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HEPATOPATIA POR HEMOCROMATOSE ASSOCIADA A MUTAÇÃO DO GENE C282Y

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que provoca o aumento da absorção intestinal de ferro que, em excesso, se deposita em órgãos como o fígado, causando cirrose hepática e aumentando o risco de neoplasias ...
ER Santos, BAS Corrêa, CM Tana, HCO Vida, JVM Thiago, LBR Bernardes, MD Magalhães, VA Silva   +7 more
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Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2017
Petroni RC, Rosa SEAD, Carvalho FP, Santana RAF, Hyppolito JE, Nascimento CMDB, Hamerschlak N, Campregher PV.   +7 more
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