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Genotipo y expresión fenotípica de la hemocromatosis hereditaria en España
Gastroenterología y Hepatología, 2004Introduccion La prevalencia de homocigosidad para C282Y en pacientes con hemocromatosis hereditaria (HH) originarios de algunos paises de la cuenca mediterranea puede ser sustancialmente inferior a la observada en el norte de Europa. Los datos referidos a Espana son contradictorios y basados en series pequenas de ambito regional.
A. Pardo +16 more
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Estudio del gen HFE en una familia española con hemocromatosis hereditaria
Medicina Clínica, 2001Fundamento hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno congenito del metabolismo del hierro que se hereda como un rasgo autosomico recesivo. Recientemente se ha demostrado que el gen HFE, localizado en el cromosoma 6, telomerico en relacion con el complejo de genes HLA-A, esta mutado en el exon 4 en mas de dos tercios de los pacientes con HH ...
Sergio Roa +5 more
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Reumatología Clínica, 2020
Resumen Se expone el caso clinico de un paciente varon de 64 anos con hemocromatosis (homocigoto C282Y) y artropatia microcristalina mostrando las caracteristicas radiologicas mas comunes que se encuentran en este trastorno metabolico y las diferencias que pueden existir al compararla con otros procesos degenerativos primarios u otras patologias ...
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Resumen Se expone el caso clinico de un paciente varon de 64 anos con hemocromatosis (homocigoto C282Y) y artropatia microcristalina mostrando las caracteristicas radiologicas mas comunes que se encuentran en este trastorno metabolico y las diferencias que pueden existir al compararla con otros procesos degenerativos primarios u otras patologias ...
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Sobrecarga férrica refractaria a flebotomías en un paciente con hemocromatosis hereditaria tipo 1
Medicina Clínica, 2023Marta Canelo-Vilaseca +2 more
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Sobrecarga férrica refractaria a flebotomías en un paciente con hemocromatosis hereditaria tipo 1
Medicina Clínica, 2022Josep-Maria Ribera +1 more
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Estudio del gen en una familia española con hemocromatosis hereditaria
Medicina Clínica, 2001Belén García-Berrocal +2 more
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Detección precoz de hemocromatosis hereditaria en Atención Primaria
32 Congreso Nacional de Medicina General y de Familia Abstracts PublicationClara Gómez Román +5 more
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Cribado genético de la hemocromatosis hereditaria en España. Situación actual
Medicina Clínica, 2005openaire +1 more source

