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Hemocromatosis hereditaria

, 2017
Ruiz-a, R.
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Hemocromatosis hereditaria: estudio fenotípico de una población española

Medicina Clínica, 2005
Fundamento y objetivo La hemocromatosis hereditaria (HH) presenta una importante variabilidad fenotipica y es una enfermedad en la que influyen muchos factores. Pacientes y metodo Incluimos a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analizo los principales datos clinicos y analiticos y se valoro la influencia de 6 variables en la ...
Manuel Vázquez-Romero, Daniel Boixeda-de Miquel, Isabel Vallcorba-Gómez del Valle, José Ramón Foruny-Olcina, Carlos Martín de Argila, Carlos San Román-Cos-Gayón   +5 more
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Diagnostico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria

Gaceta Médica de Bilbao, 2008
Resumen La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad metabolica resultante de una acumulacion excesiva de hierro en la sangre, el higado, corazon y otros organos. Esta causada por mutaciones en el gen HFE. Las personas con HH llevan casi siempre dos copias de la mutacion Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutacion y otra de la mutacion
A. San-Miguel, N. Alonso, B. Calvo, R. Iglesias, R. San-Miguel, F.J. Martín-Gil   +5 more
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Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 con magnesio oral

Medicina Clínica, 2006
Fundamento y objetivo: Parece que un eslabon en la patogenia de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 es la sobreexpresion de un transportador de cationes divalentes duodenal (DMT1) causante de la absorcion del hierro2+ no heminico. El objetivo del presente estudio ha sido valorar si el bloqueo competitivo de DMT1 mediante la administracion de dosis ...
Albert Altés, M. Àngels Ruiz, Ángel F. Remacha, Pilar Sardá, Montserrat Baiget, Jordi Sierra   +5 more
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Hemocromatosis hereditaria: consideraciones fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas

Medicina Clínica, 2002
1, caracterizada por una absorcion intestinal incrementada de hierro, con deposito del mismo en las celulas parenquimatosas de diversos organos, que induce dano tisular con fibrosis e insuficiencia funcional 2-4 y que puede ocasionar cirrosis (la mas frecuente de las enfermedades hepaticas hereditarias) y hepatocarcinoma, diabetes mellitus ...
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Carcinoma hepatocelular en una paciente afectada de hemocromatosis hereditaria sin cirrosis

Gastroenterología y Hepatología, 2001
Hepatocellular carcinoma in patients with hereditary hemochromatosis in the cirrhotic phase is one of the complications causing greatest mortality and may present in spite of removal of excess iron by bloodletting. Hepatocellular carcinoma is usually considered to occur in cirrhotic livers and consequently measures for the early diagnosis of this ...
M. Pellisé, J. González-Abraldes, M. Navasa, M. Bruguera, R. Miquel   +4 more
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Importancia del polimorfismo 5569G/A del intrón 4 del gen HFE en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria

Medicina Clínica, 2001
FUNDAMENTO: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposicion a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnostico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutacion Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno.
Ruth Román, Anna Colomer, Nadina Erill, Xavier Puig, Manuel Guix   +4 more
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