LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
The Authors.
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Hemocromatosis hereditaria: Presentación de 2 casos y revisión de la literatura
La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos.
Santacoloma, Mario +2 more
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[Illness due to iron deposit in a 38-year old man]. [PDF]
Monge Ropero N +3 more
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Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literatura
La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos.
Prochazka, Ricardo, Tagle, Martín
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C282Y and H63D mutation frequencies in a population from central Spain. [PDF]
Alvarez S +3 more
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Mutations in the hereditary haemochromatosis gene HFE in professional endurance athletes. [PDF]
Chicharro JL +10 more
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Hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico clínico: manifestaciones precoces, procesos relacionados y formas atípicas [PDF]
Castillo Rueda, A. del +2 more
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[The Ramadan fast and an emergency unit]. [PDF]
Parrilla Ruiz F +3 more
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Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la hemocromatosis
The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused ...
Fujita Alarcón, Ricardo +3 more
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