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Three mutations in SASH1 cause the pathogenesis of dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) [PDF]
, 2011 Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) is a rare genodermatosis characterized by hyper- and hypopigmented macules which form a reticulate or mottled pattern.
Zhiyun Wei, Qinghe Xing, Dingan Zhou
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Nuevos conocimientos sobre el metabolismo del hierro New knowledge of iron metabolism
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2005 El hierro es un mineral de elevada importancia para el organismo y su regulación requiere de una red molecular compleja. Hasta hace unos años solo se conocían 3 proteínas que intervenían en el metabolismo del hierro, pero en la última década, se han ...
Mariela Forrellat Barrios +2 more
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Nutrición Hospitalaria, 2010 El hierro es un metal esencial para la vida, pero en cantidades elevadas resulta tóxico. La regulación del metabolismo del hierro es actualmente un tema de intensa investigación al haberse descrito el papel clave de la hepcidina, hormona cuyo gen HAMP ...
L. Toxqui +5 more
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, 2003 Se presenta el caso de un varón de 43 años, con diagnóstico de diabetes mellitus, insuficiencia cardiaca, pigmentación de piel, cirrosis hepática, y de hemocromatosis hereditaria confirmada por biopsia hepática. El objetivo de esta publicación es tener presente como diagnóstico diferencial a la hemocromatosis ante un paciente en la edad media de la ...
Landa Garrido, Lidia +4 more
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Metabolismo del Fe-hemocromatosis hereditaria
, 2021 El hierro es esencial para la vida y desde los comienzos de la civilización se utiliza en beneficiosde la salud humana. Por ejemplo, los egipcios, en los años 1500 a.c, lo utilizaban para hacerun ungüento como tratamiento para la calvicie. En la India, en los años 500 a.c, fabricaban diversospreparados basados en hierro como tratamiento de distintas ...
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Diagnóstico genético precoz de la hemocromatosis hereditaria en la edad pediátrica
Anales de Pediatría, 2007 Objetivos La hemocromatosis hereditaria tipo 1 (HH), definida como una alteracion genetica asociada con el gen HFE localizado en el cromosoma 6 que afecta el metabolismo del hierro produciendo un aumento del deposito de ese mineral en los tejidos; es el mas comun desorden genetico descrito entre individuos de ascendencia europea. De un 85 al 90 % de
N. Naut +7 more
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Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la hemocromatosis [PDF]
, 2022 The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused ...
Acevedo, Luis +3 more
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Características clínicas y evolutivas de una familia con hemocromatosis hereditaria tipo 1
Gaceta Médica de Bilbao, 2011 Resumen Introduccion La hemocromatosis hereditaria (HH) tipo 1 se debe a mutaciones del gen HFE , localizado en el cromosoma 6 (6p21.3). Se caracteriza por aumento de la absorcion intestinal de hierro y su almacenamiento progresivo en el higado, piel, pancreas, huesos, corazon y organos endocrinos.
Ángel Cosme +7 more
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[Genetic testing in Primary Care]. [PDF]
Aten Primaria, 2023 Fernández Torres S +1 more
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Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso
Revista Médica ElectrónicaLa hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los ...
Sahilí Corrales Alonso +5 more
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