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Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española. [PDF]
, 2002 La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta. Con el tiempo el exceso de hierro se acumula en diferentes órganos como en hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas y articulaciones produciendo la alteración de los mismos.
Sánchez Fernández, María Carmen
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Iatreia, 2005 La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del hierro, que se caracteriza clínicamente por la absorción excesiva de esta metal y su depósito en diferentes tejidos como el hígado, el páncreas, el carazón, las ...
Marlene Jiménez del Río +3 more
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Hipótesis profesional de la Hemocromatosis Hemochromatosis, An occupational hypothesis
Medicina y Seguridad del Trabajo, 2010 Introducción: Presentamos dos casos de soldadores con diagnóstico de hemocromatosis en los cuales no se ha encontrado una causa específica de la misma. Los estudios genéticos para hemocromatosis hereditaria fueron negativos y no existían aportes externos
Juan José Sánchez Ayala +2 more
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Bases moleculares de la hemocromatosis hereditaria [PDF]
, 2016 La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad más relevante dentro de las enfermedades hereditarias debido a su alta prevalencia. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que está afectada una correcta eliminación de este por el organismo y que es regulada, principalmente, por la hormona hepcidina y la proteína del gen HFE.
Ramírez Trujillo, Cristina
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Hiperferritinemia y hemocromatosis. Hemocromatosis hereditaria con genotipo mutado hfe c282y [PDF]
, 2017 El presente trabajo realiza una revisión sobre la literatura existente relacionada con hiperferritinemia y hemocromatosis. El motivo de dicha revisión reside en el frecuente hallazgo de valores elevados de ferritina de manera rutinaria en atención primaria, y la necesidad de clarificar y asentar conceptos relacionados con el tema.
Ortega Zamorano,Marta +1 more
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qPCR multiplex para la detección de polimorfismos de la hemocromatosis hereditaria [PDF]
, 2022 La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a la absorción de hierro (Fe) en el intestino y que está caracterizada por el incremento de los depósitos de Fe en células y de Fe libre que va a pasar a las células de diversos órganos, principalmente, el hígado.
Bueno Martínez, Laura +2 more
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, 2023 Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas, criterios diagnósticos, manejo integral y pronóstico en este paciente con Hemocromatosis Hereditaria (HH).
Mosquera Pilaguano, Richar Alexander
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Adynamia episodica hereditaria with myotonia: A non-inactivating sodium current and the effect of extracellular pH [PDF]
, 1987 To study the mechanism of periodic paralysis, we investigated the properties of intact muscle fibers biopsied from a patient who had adynamia episodica hereditaria with electromyographic signs of myotonia.
Ballanyi, Klaus +11 more
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, 2022 [es] Folleto informativo para pacientes sobre posibles síntomas, complicaciones y tratamiento de Hemocromatosis[glg] Folleto informativo para pacientes sobre posibles síntomas, complicacións e tratamento de ...
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, 2022 Sinonimia: Cirrosis bronceada. Cirrosis de la hemocromatosis. Cirrosis pigmentaria del hígado. Diabetes bronceada. Hemosiderosis. Hemosiderosis visceral. Hemólisis siderósica. Hemofucsinosis.
Calvo, Osvaldo
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