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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira +8 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021 Introdução: As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que alteram a morfologia e a produção das hemoglobinas. Essa mutação nos genes, acomete cerca de 7% da população mundial.
JLM Lira, WJ Santos, DS Amorim, FLO Lima
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HEMOGLOBINOPATIAS EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS
Anais do I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line, 2021 Introdução: As hemoglobinopatias têm origem genética e hereditária. Não possuem cura, apenas o tratamento paliativo contra sinais e sintomas. De origem africana, as hemoglobinopatias foram disseminadas no mundo a partir da imigração de escravos. Para escapar da escravidão, os africanos se refugiaram e fundaram comunidades "quilombolas", afastadas dos ...
Bruna Ferreira Dias +2 more
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2003 A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes +6 more
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Revista de Medicina, 2020 formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de ...
Alessandra Dos Santos Danziger Silvério +4 more
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Prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, 2004 to 2006 [PDF]
, 2009 Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência.
Barbosa, Lívia +4 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010 A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho +3 more
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Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2001 A população brasileira, apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecção dos portadores destas alterações genéticas é de importância para a saúde pública pois ...
Lígia M.S. Viana-Baracioli +3 more
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Estudio de la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas de San Andrés y Providencia, Colombia
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1995 Se realizó un estudio destinado a determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas caribeñas de San Andrés y Providencia, en 544 individos individuos: 443 de San Andrés y 101 de Providencia.
María del Pilar Bernal +3 more
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CHARACTERIZATION OF CASES OF SICKLE CELL DISEASE IN A MICROREGION IN THE PIAUI
Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2012 Objetivo: Caracterizar casos de anemia falciforme provenientes de uma microrregião do estado do Piauí, com ênfase no tratamento adotado no curso da doença e no estado vacinal dos investigados.
Telma Maria Evangelista de Araújo +5 more
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