Enfermedad de Kennedy en el Perú: Primeros casos con diagnóstico molecular
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud PúblicaLa enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del ...
Víctor Gómez-Calero +7 more
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
Iatreia, 2010 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo ...
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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Implante cloquear: Posible tratamiento para la neuropatía auditiva [PDF]
, 2016 La neuropatía auditiva es un conjunto de enfermedades que cursan con hipoacusia con especial dificultad para la comprensión de la palabra. Su etiología es muy diversa, pudiendo ser tanto hereditaria como adquirida.
Martínez del Río, Carmen
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Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes [PDF]
, 2010 BACKGROUND: Cardiac involvement is known to occur in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The electrocardiogram (ECG) shows some typical changes in DMD, which makes it a useful test for the diagnosis of cardiac lesion in this disease ...
Bombig, Maria Teresa Nogueira +9 more
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Bases genéticas y epigenéticas de la orientación sexual [PDF]
, 2017 La teoría evolutiva propuesta por Darwin postula que los rasgos adaptativos son reproducidos más sucesivamente que los rasgos no adaptativos. De acuerdo con esto, la selección natural debería favorecer la heterosexualidad, pues esta facilita la ...
Rodríguez Vaquero, Leticia +1 more
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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López +1 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Vidal-Sanahuja R +3 more
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Relación de la susceptibilidad genética y de las características anatomopatológicas del cáncer de próstata con los polimorfismos de nucleótido simple [PDF]
, 2012 Actualmente no se disponen de marcadores biológicos específicos para la cáncer de próstata produciéndose en muchas ocasiones biopsias prostáticas innecesarias o un sobretratamientos para cánceres indolentes.
Ruiz Domínguez, Jose Manuel +2 more
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LESIONES CUTÁNEAS RESISTENTES AL TRATAMIENTO: UN CASO DE INCONTINENCIA PIGMENTAR
Ateneo, 2019 Introducción: La incontinencia pigmentar (IP) es una genodermatosis con posible implicación sistémica en tejidos derivados del neuroectodermo, Su herencia es dominante y ligada al cromosoma X. En los varones, casi siempre es letal.
David Alvear +4 more
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