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Enfermedad granulomatosa crónica: análisis y abordaje terapéutico [PDF]

open access: yes, 2017
La Enfermedad Granulomatosa Crónica es una enfermedad de carácter genético cuyo diagnóstico tiene lugar en la edad infantil y sus síntomas principales son infecciones severas y recurrentes junto con inflamación que afectan a órganos importantes.
Merayo Pastor, Carlota
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Retraso mental [PDF]

open access: yes, 2016
Trabajo final de graduación de 32 páginas en formato PDF.La finalidad de este trabajo consiste en entender lo que es el Retraso Mental, sus principales características, la forma de trabajarlo dentro del aula regular y sus implicaciones tanto para el ...
Castro Chacón, Elisa   +2 more
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Optogenética y posibles terapias para la retinosis pigmentaria [PDF]

open access: yes, 2019
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos de la retina hereditarios caracterizados por una disfunción progresiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastón, con la posterior degeneración de ...
Sansa Fayos, Marc
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Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína.
P Sanjurjo   +4 more
doaj  

Rehabilitación visual en albinismo. Revisión bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2019
El albinismo comprende un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por falta o ausencia en la biosíntesis de la melanina. Existen dos grandes tipos: albinismo oculocutáneo con afectación en cabello, piel y ojos, y albinismo ocular, con ...
Novillo Díaz, José Antonio
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Nuevas terapias para la neuropatía óptica hereditaria de Leber [PDF]

open access: yes, 2016
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara ligada al ADN mitocondrial, de manera que es transmitida verticalmente de madres a hijos.
Lora Domínguez, Paula Carla
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Language, context, and disability like a mufflers eleme nts of reality [PDF]

open access: yes, 2015
El presente trabajo trata de vislumbrar, parte de la realidad que subyace a la rut ina diaria de ( BB ) usado como pseudónimo; el cual es un menor con discapaci dad; concretamente padece Trastorno Desintegrativo de la Infancia, o Sindrom e de Heller, el ...
Mañas Olmo, Moisés
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Enseñanza de la evolución humana [PDF]

open access: yes, 2019
En el presente trabajo, cabe destacar el desarrollo de una propuesta docente, incluida dentro de la unidad didáctica “Evolución y origen de la vida”, que consiste en la realización de una actividad grupal de investigación guiada.
Pérez Alonso, Pilar
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Diversidad genética usando marcadores de pelaje en gatos domésticos (Felis catus) en la asociación defensora de animales - ADA - Cartago, Valle del Cauca [PDF]

open access: yes, 2017
El gato doméstico presenta diferentes características asociadas al pelaje, algunas de estas características por su herencia codominante o de dominancia incompleta pueden ser determinadas a partir del fenotipo.
Lobo Gutiérrez, Juan José   +1 more
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UTILIDAD DE LA TOMOGRAFÍA SIMPLE PARA DETERMINAR EL PRONÓSTICO DEL USO DE AUXILIARES AUDITIVOS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS TRATADOS EN EL ISEM, DE AGOSTO A DICIEMBRE DE 2012. [PDF]

open access: yes, 2013
Objetivo: Valorar la utilidad predictiva de la TC simple en pacientes con diagnóstico de hipoacusia para determinar el pronóstico del uso de auxiliares auditivos. Sede: Centro Médico “Lic. Adolfo López Mateos”, ISEM.
Cuevas Monroy, José Daniel   +1 more
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