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Síndrome de distrofia miotónica tipo I

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa   +1 more
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Qualidade de Vida de Crianças com Distrofia Muscular

open access: yesLicere, 2013
A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma afecção muscular com manifestações clínicas evidentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por hipotonia, hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades, com ...
Sonia da Silva Oliveira   +2 more
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Encefalopatía átono-parapléjica-espástica

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1955
Se describe el aspecto clínico de una encefalopatía de la infancia, a comienzo en los primeros días de la vida y caracterizado por una profunda atonía muscular generalizada.
Diego Brage
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Modelo experimental de lesão medular sacra em camundongos: correlatos clínico e eletrofisiológicos do segmento metamérico afetado [PDF]

open access: yes, 2011
La lesión experimental de la médula espinal a nivel sacro en la rata produce un modelo animal con baja morbilidad respecto a los investigados con lesiones de la médula espinal a nivel torácico.
Coirini, Hector   +4 more
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Presiones plantares, en estática bipodal, en niños/adolescentes con síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2010
Objetivo: Determinar las presiones plantares en estática bipodal y la alineación de retropié y rodilla, en niños/adolescentes con Síndrome de Down (SD), comparando los datos con los de un grupo control (GC). Diseño. 32 sujetos con SD y 33 control.
Casajús, J.A.   +4 more
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Cumplimiento de la Norma para el Manejo de Hemorragia Post–Partos en Mujeres Atendidas del Servicio de Ginecobstetricia. Hospital José Nieborowski, Boaco. Enero a Diciembre 2014 [PDF]

open access: yes, 2015
La HPP se encuentra dentro de las cinco causas principales de mortalidad materna y en América Latina representa la segunda causa de muerte relacionada al embarazo y el puerperio. En el Hospital de Boaco es una de las principales causa de morbilidad en el
González Britton, Ainara Francheska   +1 more
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Patología podológica en el paciente con Síndrome de Down. Revisión bibliográfica

open access: yes, 2017
Treball Final de Grau de Podologia, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, curs: 2016-2017, Tutor: Baldiri Prats ClimentEl Síndrome de Down es la alteración cromosómica más habitual en la población.
López Andrés, Cristina
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Hallazgos neurorradiológicos de la Acidosis Glutárica tipo I [PDF]

open access: yes, 2007
Glutaric aciduria type I is a rare disorder of organic acid metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, a mitochondrial enzyme. Improper degeneration of amino acids: tryptophan, lysine, and hydroxylysine, results in
Garcia-de-Eulate, R. (Reyes)   +4 more
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Adaptación de una pauta y protocolo de evaluación clínica fonoaudiológica para la deglución para niños de 0 a 1 año [PDF]

open access: yes, 2018
Tesis (Fonoaudiología)La primera necesidad de un niño al nacer después de la respiración es la alimentación, si un neonato no logra una alimentación segura, eficaz y confortable, puede llegar a tener alteraciones sistémicas debido, por ejemplo, a una ...
Calderón Cáceres, Fernanda Jesús.   +3 more
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Efeitos dos exercícios de força muscular na marcha de indivíduos portadores de Síndrome de Down

open access: yesFisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: Indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam alterações na marcha decorrentes de diversos fatores, entre eles obesidade, deficit de equilíbrio, fraqueza muscular, hipotonia e frouxidão ligamentar.
Francieli Borssatti   +2 more
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