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O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X [PDF]

open access: yes, 2001
Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure ...
Hassum Filho, Péricles A.   +2 more
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Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología, 2005
Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites   +3 more
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Estudio epidemiológico transversal observacional de nevus melanocítico en adolescentes. Propuesta de manejo desde Atención Primaria [PDF]

open access: yes, 2019
Este trabajo se centra en el estudio de los nevus melanocíticos y sus diferentes características y persigue los siguientes objetivos: perfil epidemiológico y características de los pacientes adolescentes derivados con lesiones melanocíticas; concordancia
Alba Martínez, Cristina de
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Cytogenetic and molecular characterization of Speothos venaticus specimens = Caracterização citogenética e molecular de exemplares de Speothos venaticus

open access: yesActa Scientiarum: Biological Sciences, 2010
The bush dog (Speothos venaticus) is a South American canid, included in the IBAMA (Brazilian Institute of Environment and Renewable Natural Resources) official list of animals threatened with extinction, in the vulnerable category.
Lígia Souza Lima Silveira da Mota   +5 more
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Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1983
De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ...
Alejandro Giraldo   +6 more
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Oropharyngeal congenital teratoma: a case report [PDF]

open access: yes, 2005
Oropharyngeal teratoma is the most rare type of teratoma, with only 2% of fetal teratomas. The diagnosis must be established as early as possible, preferably during the prenatal period.
Chaves, Hiromi Seguchi   +6 more
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Tanslocación recíproca familiar. Doble mosaicismo autsómico y sexual

open access: yesColombia Medica, 1979
En una familia el padre es portador de una translocación recíproca o balanceada entre 2 cromosomas; los 2 hijos de 5 y 6 años, respectivamente, presentan trisomía parcial de uno de estos cromosomas y monosomía parcial del otro. Un tercer hijo abortado a la semana 20 presentó en los fibroblastos la misma translocación del padre y un complemento sexual ...
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Explorando el mosaicismo en el Síndrome de Klinefelter: un análisis detallado de los aspectos genéticos y clínicos de 6 casos

open access: yesUniversidad Médica Pinareña
Introducción: el síndrome de Klinefelter con mosaicismo es una variante genética compleja que se caracteriza por la presencia de células con cariotipo XXY en ciertos tejidos y cariotipo XY en otros.
María Ilusión Solís-Sánchez   +3 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis

open access: yesAnais Brasileiros de Dermatologia, 2008
O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico.
Giselle Carvalho Froes   +3 more
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Interatividade digital do Método das 28 Palavras como motivador na aquisição da leitura em crianças portadoras de Trissomia 21: um estudo de caso [PDF]

open access: yes, 2012
Projecto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.O tema central desta investigação centra-se na verificação da vantagem da interatividade digital do método das 28 palavras no ...
Correia, Helena Costa Pinto   +1 more
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