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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Andrés Carmona L. +3 more
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[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Rev Cient Odontol (Lima), 2021 La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos ...
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis [PDF]
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías raras que consisten en deficiencias enzimáticas y se caracterizan por la acumulación lisosomal de glucosaminoglucanos (GAG). La mayoría de pacientes con MPS durante el curso de su enfermedad requerirán anestesia para procedimientos diagnósticos o cirugías.
Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021 La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos.
Israel D. Cruz-Anleu +2 more
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New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders. [PDF]
Front Oncol, 2022 Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogenous group of disorders due to genetically determined deficits of lysosomal enzymes. The specific molecular mechanism and disease phenotype depends on the type of storage material. Several disorders affect
Rossini L +3 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías raras que consisten en deficiencias enzimáticas y se caracterizan por la acumulación lisosomal de glucosaminoglucanos (GAG).
Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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[Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients]. [PDF]
Rev NeurolIntroducción. La mucopolisacaridosis de tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es un trastorno de almacenamiento lisosómico con características neurodegenerativas progresivas, predominante del sistema nervioso central. Su diagnóstico se basa en el
Cabarcas L +7 more
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Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis
Neumología Pediátrica, 2021 Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas, en donde el sistema ...
J. Hernández
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