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New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders [PDF]
Frontiers in Oncology, 2022 Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogenous group of disorders due to genetically determined deficits of lysosomal enzymes. The specific molecular mechanism and disease phenotype depends on the type of storage material. Several disorders affect
Linda Rossini +5 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías raras que consisten en deficiencias enzimáticas y se caracterizan por la acumulación lisosomal de glucosaminoglucanos (GAG). La mayoría de pacientes con MPS durante el curso de su enfermedad requerirán anestesia para procedimientos diagnósticos o cirugías.
Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Andrés Carmona L. +3 more
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SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO [PDF]
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2005 Se presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea.
Hugo Salinas P. +6 more
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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
Acta Médica Costarricense, 2014 La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva.
Eugenia Pérez-Elizondo +2 more
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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
Medicina, 2012 Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad ...
Iván Hernández Ramírez +4 more
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Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter)
Revista Cubana de Medicina MilitarSe realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes
Xidix Toirac Cabrera +1 more
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