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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021 La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos.
Israel D. Cruz-Anleu +2 more
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Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I
Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas, 2022 La mucopolisacáridosis tipo I es una enfermedad genética por deficiencia de la enzima ?-L-iduronidasa, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular.
Maria Fernanda Jimbo Patiño +2 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012 Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial.
Ana Milena Gómez +2 more
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Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis
Neumología Pediátrica, 2021 Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas, en donde el sistema respiratorio es uno de los principales afectados y que se asocia con morbilidad y mortalidad significativa ...
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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MUCOPOLISACARIDOSIS III. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Revista Cientifica Ciencia Medica, 2022 Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal
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Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su ...
Adalberto Sánchez Gómez
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Conducta perioperatoria en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV. Presentación de un caso
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2003 Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo raro de enfermedad familiarprogresiva del metabolismo del tejido conectivo causada por ausencia ó insuficiencia deenzimas claves en el metabolismo de sus tres componentes principales.
Reynier Redondo Gómez +5 more
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