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Mucopolisacaridosis tipo I, variante síndrome de Hurler: Abordaje inicial y relación con la literatura

Pediatria, 2023
Antecedentes: las enfermedades de depósito tipo mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes con patrón de herencia tipo autosómico recesivo.
Sergio Vergara, Maria Paula Prieto, Oriana Lujan, L. Rincones, Andreina Zannin, M. X. Arteaga, Natalia Gomez, Amenaida Ferrer, L. G. Celis, I. Fernandez   +9 more
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Mucopolisacaridosis. Lo que el ortopedista pediátrico debe saber

Revista Mexicana de Ortopedia Pediátrica
D. Colmenares-Bonilla
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Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019

Revista Médicas UIS, 2022
La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple.
Liliana Romo-Erazo, Raúl Pérez-Restrepo, Juan Pablo Orozco-Hernández, J. M. Estrada-Álvarez, Gloria Liliana Porras-Hurtado   +4 more
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Propuesta de Pruebas Bioquímicas Para el Tamizaje y Diagnóstico Oportuno de Mucopolisacaridosis de Población en Riesgo

Química Central, 2021
Las mucopolisacaridosis son enfermedades raras, de baja prevalencia y de depósito lisosomal. Se producen por la acumulación de diferentes tipos de glucosoaminoglicanos debido al defecto genético que produce la ausencia de la enzima respectiva para su ...
Marina Guadalupe Jibaja Soria, Lourdes Alicia Pazmiño Martínez, Alba Walkyrie Aguilar Alfaro   +2 more
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Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I

Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas, 2022
La mucopolisacáridosis tipo I es una enfermedad genética por deficiencia de la enzima ?-L-iduronidasa, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular.
Maria Fernanda Jimbo Patiño, Carlos Julio Guillén Berrezueta, Rosa Angélica Ordóñez Zhunio   +2 more
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Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012
Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial.
Ana Milena Gómez, Reggie García-Robles, Fernando Suárez-Obando   +2 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]

, 2014
Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel, Bañon Hernández, Antonio M., Requena Romero, Samantha   +2 more
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Enzymatic replacement therapy for lysosomal storage disorders: Drug evaluations review in Spain [PDF]

, 2020
In the European Union companies only need to demonstrate that the risk-benefit balance of the new drug is favourable to obtain the authorization to sell new drugs.
Ascanio, Meritxell, Darbà, Josep
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]

, 2008
Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier), Nova-Fernandez-Yañez, E. (Elisa) de, Zarranz-Ventura, J. (Javier)   +2 more
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INCREMENTO EN MUTACIONES DE TIPO TRANSICIONAL PARA ATENUAR EL EFECTO DE SESGO EN LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X CONDUCEN A LA APARICIÓN DE MUTACIONES CON EFECTO PATOLÓGICO EN EL GEN DE LA IDURONATO2 SULFATASA(IDS)(3.1.6.13)

Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017
Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su ...
Adalberto Sánchez Gómez
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