Results 31 to 40 of about 136 (101)
DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.
Maria Camila Gutierrez Vargas
doaj +1 more source
Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en Cartagena de Indias, Colombia
Revista Ciencias Biomédicas, 2020 Introducción: las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas lisosomales necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas ...
Ciro César Alvear-Sedan +2 more
doaj +1 more source
Revista Ciencias Biomédicas, 2011 INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola +5 more
doaj
Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo
Revista Chilena de Pediatría, 2016 ResumenLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
Suarez-Guerrero, Jorge Luis +3 more
openaire +2 more sources
Presentación de un caso de síndrome de Mauriac
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017 Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se ...
Yessica Agudelo Zapata +4 more
doaj +1 more source
Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Resumen Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Andrea Veronica Rios
doaj +1 more source
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
doaj
Mucopolisacaridosis: generalidades y compromiso cardiovascular [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Claudia Stapper, Martha L. Solano
openaire +1 more source
Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las enfermedades lisosomales son enfermedades metabólicas cuya prevalencia estimada es de 1 por cada 7.700 nacidos vivos. El 35 % de estas enfermedades son Mucopolisacaridosis.
Edgar José Federico Rivarola Benítez
doaj
, 2003 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las ...
Rodríguez S, Fernando +1 more
openaire +1 more source