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Plan de cuidados de enfermería y recomendaciones al alta en el paciente pediátrico con mucopolisacaridosis [PDF]
, 2016 Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que existe un déficit de una de las once enzimas lisosomales que intervienen en el catabolismo de los glucosaminoglicanos, que se acumulan en los lisosomas de las ...
Urueña Valle, Sandra
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Conducta perioperatoria en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV. Presentación de un caso
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2003 Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo raro de enfermedad familiarprogresiva del metabolismo del tejido conectivo causada por ausencia ó insuficiencia deenzimas claves en el metabolismo de sus tres componentes principales.
Reynier Redondo Gómez +5 more
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, 2022 Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis III is an automosal recessive genetic disease, where there is an alteration in the enzymes responsible for the metabolism of long sugar chains, called glucominoglycans (mucopolysaccharides).
Rappaccioli Salinas, Renata
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2008 Introducción. La mucopolisacaridosis IV A (Morquio A) es una enfermedad de depósito lisosómico causada por la deficiencia en la actividad de la enzima N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa que produce la acumulación intralisosómica de queratán y ...
Luis Alejandro Barrera +6 more
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Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador” [PDF]
, 2019 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes ...
Betancourt Castellanos, Liset +3 more
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ESTEVE i la UAB impulsen el desenvolupament d'un tractament per a la síndrome de Sanfilippo A [PDF]
, 2014 ESTEVE ha anunciat la signatura de dos acords que permetran avançar en el desenvolupament de la seva teràpia gènica en investigació per al tractament de la mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA o síndrome de Sanfilippo Tipus A), i iniciar l'assaig ...
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FIND: the importance of early diagnosis in mucopolyssacharidoses [PDF]
, 2017 As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam
Alves, Sandra +3 more
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PediatriaBackground: There is limited data on the follow-up and management of patients with mucopolysaccharidosis IVA (MPS-IVA) undergoing enzyme replacement therapy (ERT) in Colombia.
G. Contreras +16 more
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