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Síndrome de Hurler [PDF]

open access: yes, 2003
Se presenta el caso de una niña de 20 meses que ingresa por otitis media. Durante el ingreso se comprueba al examen físico múlltiples manifestaciones clínicas y radiográficas que nos sugieren el diagnóstico de ...
Pérez Cruz, Isabel Norma   +3 more
core   +1 more source

[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]

open access: yesAn Sist Sanit Navar, 2022
García-Trevijano Cabetas L   +3 more
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Manejo anestésico de una gestante con Síndrome de Morquio

open access: yesRevista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2022
Introducción: El Síndrome de Morquio (SM) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas largas de glucosamiglicanos, lo ...
Alejandro Valdés Torres   +4 more
doaj  

Estudio sobre el aporte desde los factores sociales y económicos generados en los estudiantes de la básica primaria con diversidad funcional motriz de la comuna San Nicolás de Pereira a partir de los recursos aportados por el sector público 2011 - 2014 [PDF]

open access: yes, 2015
Las personas con diversidad funcional motriz (discapacidad) han sido discriminadas y minusvaloradas sistemáticamente a lo largo de la historia. En ocasiones, como en el período del nazismo alemán, fueron asesinadas en un vano intento de erradicar su ...
Parra Acevedo, Carlos Oliverio   +2 more
core  

Análisis de quitotriosidasa en población control e individuos con desordenes lisosomales: estudio en gotas de sangre seca recolectada en papel filtro

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj  

Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]

open access: yesColomb Med (Cali), 2020
Almeida Matos M   +4 more
europepmc   +1 more source

Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]

open access: yesCochrane Database Syst Rev, 2021
Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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Morquio syndrome. Case report

open access: yesRevista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2010
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically is ...
Ivonne Alejandra Meza   +1 more
doaj   +2 more sources

Enfermedad de Morquio en un niño [PDF]

open access: yes, 2017
The case report of an 8 years boy with history of repeated breathing infections is presented. He was assisted 4 years ago in the health center of Archidona, and he was referred to the hospital of Tena city, where some complementary exams that didn't ...
González Gámez, Soini   +2 more
core  

[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]

open access: yesRev Esp Cardiol, 2020
Climent FJ   +5 more
europepmc   +1 more source

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