Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 42. Enfermedad de hansen simulando colagenopatía Ma. Griselda Gómez, Lourdes González, Beatriz Di Martino1, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla 43. Encefalopatía reversible asociada a infusión de ciclofosfamida Alberto Moran, Carmen
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Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en ...
Sandra Yaneth Ospina +3 more
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Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Variables Epidemiológicas de la Mucopolisacaridosis en el Cantón Archidona, Hospital José María Velasco Ibarra, Período 2017-2018 [PDF]
, 2019 El presente estudio tuvo como objetivo general caracterizar las variables epidemiológicas de mucopolisacaridosis (MPS) en el cantón Archidona provincia de Napo en el periodo 2017-2018.
Chuquiana Cunalata, Paola Estefania +1 more
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Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling. [PDF]
, 2022 Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la defciencia de la ...
Bello Suárez, Angie Katherine +3 more
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines [PDF]
, 2013 The existence of a specific enzyme replacement therapy for the treatment of Mucopolysaccharidosis type I has modified the natural course of the disease.
Alicia Alcaraz +20 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A [PDF]
, 2018 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +5 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente [PDF]
, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Alarcón-Guzmán, Miriam +4 more
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Estudio sobre el aporte desde los factores sociales y económicos generados en los estudiantes de la básica primaria con diversidad funcional motriz de la comuna San Nicolás de Pereira a partir de los recursos aportados por el sector público 2011 - 2014 [PDF]
, 2015 Las personas con diversidad funcional motriz (discapacidad) han sido discriminadas y minusvaloradas sistemáticamente a lo largo de la historia. En ocasiones, como en el período del nazismo alemán, fueron asesinadas en un vano intento de erradicar su ...
Parra Acevedo, Carlos Oliverio +2 more
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Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017 [PDF]
, 2017 Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos
Gómez Ruíz, Alba Milena
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