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Variables Epidemiológicas de la Mucopolisacaridosis en el Cantón Archidona, Hospital José María Velasco Ibarra, Período 2017-2018 [PDF]

open access: yes, 2019
El presente estudio tuvo como objetivo general caracterizar las variables epidemiológicas de mucopolisacaridosis (MPS) en el cantón Archidona provincia de Napo en el periodo 2017-2018.
Chuquiana Cunalata, Paola Estefania   +1 more
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Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling. [PDF]

open access: yes, 2022
Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la defciencia de la ...
Bello Suárez, Angie Katherine   +3 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]

open access: yes, 2012
Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros   +2 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A [PDF]

open access: yes, 2018
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de ...
Castro Reyes, Maribel Marilú   +5 more
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines [PDF]

open access: yes, 2013
The existence of a specific enzyme replacement therapy for the treatment of Mucopolysaccharidosis type I has modified the natural course of the disease.
Alicia Alcaraz   +20 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente [PDF]

open access: yes, 2017
Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Alarcón-Guzmán, Miriam   +4 more
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Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]

open access: yes, 2018
El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017 [PDF]

open access: yes, 2017
Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos
Gómez Ruíz, Alba Milena
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Mucopolisacaridosis [PDF]

open access: yes, 2003
RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas ...
Gómez T., Alvaro   +1 more
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[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]

open access: yesAn Sist Sanit Navar, 2022
García-Trevijano Cabetas L   +3 more
europepmc   +1 more source

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