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Methylierungsanalyse des Neurofibromatose Typ 1-Promotors in Neurofibromatose Typ 1-assoziierten Tumoren

open access: yes, 2007
Multiple periphere Nervenscheidentumore zählen zu den Hauptsymptomen der Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die benignen peripheren Nervenscheidentumore können in dermale und plexiforme Neurofibrome eingeteilt werden. Während dermale Neurofibrome umschrieben sind, können letztere das umliegende Gewebe diffus infiltrieren und besitzen das Potential zur ...
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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2014
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz   +6 more
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Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss [PDF]

open access: yes, 2018
Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt.
Itin, P., Salgado, D.A.
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Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I

open access: yesAngiologia e Cirurgia Vascular, 2016
Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Anita Quintas   +10 more
doaj   +1 more source

Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria
Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos   +3 more
doaj   +1 more source

Idiopathic Eruptive Macular Pigmentation in Childhood [PDF]

open access: yes, 2012
A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros.
Afonso, A   +6 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica

open access: yesRevista de Medicina
 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima   +2 more
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Nodules de lisch dans la maladie de Von Recklinghausen

open access: yesPAMJ Clinical Medicine, 2019
La maladie de Von Recklinghausen est une maladie systémique génétique et hétérogène. L´atteinte oculaire au cous de cette phacomatose est rare mais pathognomonique.
Kawtar Hessaki
doaj   +1 more source

Sinais ungueais de doenças sistémicas [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Dermatologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraAs unhas são estruturas epiteliais cutâneas especializadas e têm como funções a protecção da extremidade dos ...
Carvalho, Ana Carolina Marques de Seiça
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