Results 91 to 100 of about 3,196 (199)
Multiple periphere Nervenscheidentumore zählen zu den Hauptsymptomen der Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die benignen peripheren Nervenscheidentumore können in dermale und plexiforme Neurofibrome eingeteilt werden. Während dermale Neurofibrome umschrieben sind, können letztere das umliegende Gewebe diffus infiltrieren und besitzen das Potential zur ...
openaire +2 more sources
L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz +6 more
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Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss [PDF]
Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt.
Itin, P., Salgado, D.A.
core
Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I
Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Anita Quintas +10 more
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Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1
Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos +3 more
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Idiopathic Eruptive Macular Pigmentation in Childhood [PDF]
A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros.
Afonso, A +6 more
core
Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima +2 more
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Nodules de lisch dans la maladie de Von Recklinghausen
La maladie de Von Recklinghausen est une maladie systémique génétique et hétérogène. L´atteinte oculaire au cous de cette phacomatose est rare mais pathognomonique.
Kawtar Hessaki
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[Cosmetic and functional results after resection of cutaneous neurofibroma in neurofibromatosis type 1 : Operation of neurofibroma improves quality of life while having moderate complications]. [PDF]
Walz B +3 more
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Sinais ungueais de doenças sistémicas [PDF]
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Dermatologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraAs unhas são estruturas epiteliais cutâneas especializadas e têm como funções a protecção da extremidade dos ...
Carvalho, Ana Carolina Marques de Seiça
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