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Gliomas do nervo óptico: estudo de 11 casos Optic nerve gliomas: a study of 11 cases

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Os gliomas do nervo óptico podem apresentar-se esporadicamente ou como componentes da neurofibromatose. São neoplasias raras, correspondendo a 2 a 5% dos tumores intracranianos e cerca de 6% dos tumores intra-orbitários. No presente estudo, analisamos 11
Luiz Fernando Bleggi Torres, Bruno Carneiro De Medeiros, Lúcia De Noronha, Ari Pedroso, Ricardo Ramina   +4 more
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Manifestações Cutâneas das Rasopatias

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, Maria João Paiva Lopes   +3 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos, Sandra Lopes Mattos e Dinato, Juliana Messias Moraes, Carla Patrícia Nakanishi, Marcelo Mattos e Dinato   +4 more
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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen

The Pan African Medical Journal, 2014
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz, Tilila Hajjad, Younes Essatara, Hachem El Sayegh, Ali Iken, Lounis Benslimane, Yassine Nouini   +6 more
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Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica

Revista de Medicina
 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas.
Marcos Alexandre de Almeida Lima, Ana Cristina Aoun Tannuri, Brenda Martines   +2 more
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Hematoma cervical e hemotórax espontâneos no contexto de neurofibromatose tipo I

Angiologia e Cirurgia Vascular, 2016
Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por
Anita Quintas, José Aragão Morais, João Martins, Frederico Bastos Gonçalves, Gonçalo Rodrigues, Rodolfo Abreu, Rita Ferreira, Nelson Camacho, Maria Emília Ferreira, João Albuquerque e Castro, Luís Mota Capitão   +10 more
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Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1

Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1).
Roberto André Torres de Vasconcelos, Pedro Guimarães Coscarelli, Regina Papais Alvarenga, Marcus André Acioly   +3 more
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Symptomatische tumoren bij neurofibromatose type 1

Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 2023
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary, progressive and unpredictable disease, which can involve many organs. Benign and malignant tumors arise due to unrestrained cell division and cell growth. Recognizing the symptoms of these tumors and using the correct diagnostics is of great importance.
Taal, Walter, van Dijk, Sarah A., Noordhoek, Christine, Broen, Martijn P.G., Gijtenbeek, J. M.M. (Anja), Oostenbrink, Rianne   +5 more
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