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Escoliose Distrófica na Neurofibromatose Tipo I

Gazeta Médica, 2016
A neurofibromatose tipo 1 (NF-I) é uma patologia hereditária autossómica dominante, na qual deformidades da coluna vertebral podem manifestar-se em idades muito precoces.
Germano Nascimento, Jorge Mineiro, João Cannas, Luís Barroso   +3 more
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Gliomas do nervo óptico: estudo de 11 casos Optic nerve gliomas: a study of 11 cases

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Os gliomas do nervo óptico podem apresentar-se esporadicamente ou como componentes da neurofibromatose. São neoplasias raras, correspondendo a 2 a 5% dos tumores intracranianos e cerca de 6% dos tumores intra-orbitários. No presente estudo, analisamos 11
Luiz Fernando Bleggi Torres, Bruno Carneiro De Medeiros, Lúcia De Noronha, Ari Pedroso, Ricardo Ramina   +4 more
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Tratamento de neurofibromatose NF-1 com laser de CO2 − Relato de caso

Surgical & Cosmetic Dermatology, 2019
A neurofibromatose tipo 1 apresenta lesões cutâneas múltiplas e limitadas opções terapêuticas. O laser de CO2 é ferramenta útil na remoção de neurofibromas, a principal fonte de desfiguração cosmética nesses pacientes.
Luciane Prado Silva Tavares, Osterno Potenciano, Yasmin Pugliesi, Raissa Lelitscewa da Bela Cruz Faria, Nathalia Lelitscewa da Bela Cruz Potenciano, Lara Silva Paixão   +5 more
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HEMOTHORAX SPONTANEE DANS LA NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 : A PROPOS DUN CAS

<p>La neurofibromatose type est une maladie autosomique dominante responsable de multiples atteintes dermatologiques, neurologiques et vasculaires.
Ikrame Berramou , Manal Rhezali , Taoufik Abouelhassan and Hicham Nejmi
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Manifestações Cutâneas das Rasopatias

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, Maria João Paiva Lopes   +3 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos, Sandra Lopes Mattos e Dinato, Juliana Messias Moraes, Carla Patrícia Nakanishi, Marcelo Mattos e Dinato   +4 more
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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen

The Pan African Medical Journal, 2014
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz, Tilila Hajjad, Younes Essatara, Hachem El Sayegh, Ali Iken, Lounis Benslimane, Yassine Nouini   +6 more
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Abordagens terapêuticas de exon-skipping em doenças raras – aplicação à Neurofibromatose tipo 1

, 2018
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças neurocutâneas mais frequentes.N/
Alves, Sandra
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