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The Pan African Medical Journal, 2013 La neurofibromatose de type 1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients.
Fadwa El Amrani, Nadia Ismaili
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Nodules de lisch dans la neurofibromatose type 1
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait cutanées et des neurofi bromes. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes à transmission autosomique dominant.
Yassine Abaloun, Yousra Ajhoun
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Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie héréditaire la plus fréquente des phacomatoses, de transmission autosomique dominante. Ses complications pulmonaires sont rarement décrites dans la littérature.
Soumia Fdil +2 more
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Nodules de lisch: marqueur ophtalmologique de la neurofibromatose de type 1
Pan African Medical Journal, 2022 Von Recklinghausen disease or neurofibromatosis type I (NF1) is the most common phacomatosis. It is inherited in an autosomal dominant manner. Lisch nodules are the most common ophthalmic manifestation of NF1. They are reported in 73-95% of cases.
Kawtar Bouirig, Lalla ouafae Cherkaoui
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Transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen
The Pan African Medical Journal, 2021 La neurofibromatose type I est une maladie génétique fréquente. Les patients qui en sont atteints ont 4 fois plus de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes), même si les complications tumorales
Younes Barbach, Fatima Zahra Mernissi
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Journal of Neurochemistry, Volume 167, Issue 4, Page 556-570, November 2023., 2023 In this study, we investigated the influence of dermal fibroblast in modifying the surrounding microenvironment. Neovascularization plays a crucial role in neurofibromas formation, growth, and malignant transformation. Using NF1‐derived tissue‐engineered skins, we showed that NF1 heterozygosity in human dermal fibroblasts promoted angiogenesis through ...
Vincent Roy +5 more
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Pharmacology of inhibitors of Janus kinases – Part 2: Pharmacodynamics
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 20, Issue 12, Page 1621-1631, December 2022., 2022 Summary As small molecules, the Janus kinase inhibitors have different, dose‐dependent pharmacological binding selectivities, which, however, do not allow reliable statements about the clinical specificity of desired or side effects. It is therefore of particular importance to recognize that the pharmacodynamics of the individual Janus kinase ...
Adina Eichner, Johannes Wohlrab
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The Pan African Medical Journal, 2013 5 à 10% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (Malignant peripheral nerve sheath tumor : MPNST) contre 0,001% dans la population générale. A travers deux observations
Mouna Bourhafour +5 more
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Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1
The Pan African Medical Journal, 2015 Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va ...
Nazih Tzili +5 more
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Jornal de Pediatria, 2007 OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr. +3 more
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