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Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2010 Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1.
Pollyanna Barros Batista +4 more
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Manifestations buccales de la neurofibromatose de type 1
, 2017 La neurofibromatose de type 1 appelée maladie de Von Recklinghausen ou NF1 est une maladie multi- viscérale d’origine génétique de sévérité très variable. Elle se manifeste par des taches brunes de type « café au lait » sur la peau et par des neurofibromes : des tumeurs situées le long des nerfs.
Bozon, Baptiste
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Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1
, 2016 La neurofibromatose de type 1 (NF1 ; numéro OMIM 162200), ou maladie de Von Recklinghausen, est l'une des maladies génétiques rares les plus fréquentes. Elle a une répartition mondiale homogène et une incidence estimée à 1 cas pour 2500 naissances. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante dont la pénétrance est quasi-complète à l ...
da Silva, Alexandre +5 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO [PDF]
, 2022 Neurofibromatose consiste em um conjunto de três entidades nosológicas distintas, a Neurofibromatose tipo 1 (NF 1), Neurofibromatose tipo 2 (NF 2) e Schwannomatose (SCH). Ambas possuem etiopatogenia genética autossômica dominante.
da Silva Filho, Mateus Gomes
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Neurofibromatose tipo 1: relato de caso na primeira infância / Neurofibromatosis type 1: case report in early childhood [PDF]
, 2021 Introdução: A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea de padrão autossômico dominante com padrão clínico variável, podendo ser classificada em neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e neurofibromatose 3, também conhecida como Schwannomatose ...
Mosquéra, Julia Milhomem +3 more
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, 2023 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disease characterized by the development of cutaneous neurofibromas (cNF) (benign tumors) located at nerve endings.
Berabez, Rayan
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Neurofibromatosis type 1 and pulmonary arterial hypertension: A case report
Revista Portuguesa de Cardiologia, 2022 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant genetic disorder that affects multiple organ systems and has a wide range of clinical manifestations.
Marina Raquel Santos +1 more
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Neurofibrome plexiforme cervical: à propos d’un cas
The Pan African Medical Journal, 2018 Le neurofibrome plexiforme est une tumeur bénigne rare des nerfs périphériques aux dépens des cellules conjonctives du périnevre. Il est pathognomonique de la neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Von Recklinghausen).
Lamiae Bouimetarhan +5 more
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, 2009 Les neurofibromatoses appartiennent au groupe des phacomatoses qui reunit un ensemble d’affections hereditaires, les plus courantes etant la neurofibromatose de type 1 (NF1), la sclerose tubereuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau. Elles associent des anomalies du developpement, congenitales, plus ou moins etendues et multiples comprenant
Hermanns-Lê, Trinh +3 more
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Une tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques compliquant la maladie de Von Recklinghausen
The Pan African Medical Journal, 2015 Les tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques ou MPNST (Malign Peripheral Nerve Sheath Tumors selon les anglo-saxons) sont des tumeurs rares qui constituent la principale complication des neurofibromatoses de type 1 (NF1) à l'âge adulte.
Tilila Hajjad +3 more
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