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Escoliose Distrófica na Neurofibromatose Tipo I

Gazeta Médica, 2016
A neurofibromatose tipo 1 (NF-I) é uma patologia hereditária autossómica dominante, na qual deformidades da coluna vertebral podem manifestar-se em idades muito precoces.
Germano Nascimento, Jorge Mineiro, João Cannas, Luís Barroso   +3 more
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Gliomas do nervo óptico: estudo de 11 casos Optic nerve gliomas: a study of 11 cases

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Os gliomas do nervo óptico podem apresentar-se esporadicamente ou como componentes da neurofibromatose. São neoplasias raras, correspondendo a 2 a 5% dos tumores intracranianos e cerca de 6% dos tumores intra-orbitários. No presente estudo, analisamos 11
Luiz Fernando Bleggi Torres, Bruno Carneiro De Medeiros, Lúcia De Noronha, Ari Pedroso, Ricardo Ramina   +4 more
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Multiple endocrine neoplasia [PDF]

, 2007
The knowledge of genetics has increased in recent years and has led to important changes in management of hereditary diseases. Multiple endocrine neoplasia is characterized by the occurrence of benign or malign tumours involving two or more endocrine ...
Guimarães, J
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Scientific and Educational Value of Case Reports [PDF]

, 2017
info:eu-repo/semantics ...
Donato, H
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Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso [PDF]

, 2009
This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye.
Lima, Verônica Castro, Magalhães, Fernanda Pedreira, Manso, Paulo Góis, Prata, Tiago dos Santos, Teixeira, Luiz Fernando   +4 more
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Thalamic intracerebral schwannoma: case report [PDF]

, 2002
The intracranial schwannomas cover about 8% of all the brain tumors, although, those localized inside the encephalic parenchyma are rare only 55 cases being reported in the literature.
Andrade, Guilherme Cabral De, Braga, Fernando Menezes, Paiva Neto, Manoel Antonio de   +2 more
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Manifestações Cutâneas das Rasopatias

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017
As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e ...
Virgínia Coelho de Sousa, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, Maria João Paiva Lopes   +3 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos, Sandra Lopes Mattos e Dinato, Juliana Messias Moraes, Carla Patrícia Nakanishi, Marcelo Mattos e Dinato   +4 more
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