Results 141 to 150 of about 1,890 (196)

Imagerie de la neurofibromatose de type 1

Journal of Neuroradiology, 2005
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common of all the phakomatoses. It is an autosomal dominant disorder, with about 50% of patients being new mutations. NF1 is diagnosed based on the presence of well established diagnostic criteria. Prominent cutaneous manifestations include cafe-au-lait spots, freckling and cutaneous neurofibromas. CNS lesions
C. Jacques, J.L. Dietemann
openaire   +1 more source

Apport de l’imagerie dans la neurofibromatose de type 1

Feuillets de Radiologie, 2015
Resume La NF1 est une affection multi-viscerale et neuro-cutanee, predisposant aux tumeurs benignes et malignes. C’est la plus frequente des maladies genetiques avec une transmission de type autosomique dominant. Elle presente 50 % de mutation de novo. Son gene localise 17q11.2 code pour la neurofibromine ; proteine intervenant dans le controle de la
C. Mohamadou Aidara, D. Diop, O. Khaïri Ndiaye, A. Dione Diop, M. Aïssatou Ndiaye, A. Ndoye Diop, S. Ba   +6 more
openaire   +1 more source

Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1

Revue du Rhumatisme, 2016
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie genetique autosomique dominante multisystemique la plus frequente. Le phenotype severe est defini par la presence d’au moins 2 neurofibromes (NF) sous-cutanes. Plusieurs etudes ont montre l’existence d’une osteoporose densitometrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est ...
M. Jalabert, S. Ferkal, E. Sbidian, F. Eymard, A. Hourdille, C. Cormier, O. Zehou, X. Chevalier, P. Wolkenstein, L. Allanore, S. Guignard   +10 more
openaire   +2 more sources

La Neurofibromatose de type 1 : à propos de deux cas

Annales d'Endocrinologie, 2020
Introduction La neurofibromatose (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus frequente des phacomatoses, associant chez un individu deux ou plus des criteres suivants : – six taches cafe au lait ou plus, – deux neurofibromes ou plus de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, – des lentigines axillaires ou inguinales, – un gliome ...
S. Belkacem, M. Semrouni, S. Mimouni
openaire   +1 more source

Imagerie des atteintes peripheriques de la neurofibromatose de type 1

Journal de Radiologie, 2009
Objectifs Illustrer les atteintes nerveuses peripheriques benignes (neurofibrome) et malignes (tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques) de la NF1. Revoir la physiopathologie, la topographie et la semiologie de ces lesions en IRM. Preciser le type de sequences a realiser pour optimiser le depistage et la caracterisation de ces lesions ...
M. Koob, J.L. Dietemann
openaire   +1 more source

Phénotype cognitif des enfants atteints de neurofibromatose de type 1

Développements, 2012
Résumé La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’enfant. Environ 50 % des enfants atteints présentent des troubles des apprentissages, en particulier de la lecture. Cette revue s’intéresse aux différents niveaux explicatifs de ces troubles, en se basant sur les déficits cognitifs observés chez ces ...
Caroline Hachon-Le Camus, Stéphanie Iannuzzi, Carole Béraud-Majorel, Yves Chaix   +3 more
openaire   +1 more source

Neurofibromatose de type 1 : association phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire

Annales d'Endocrinologie, 2018
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, maladie genetique autosomique dominante, coexiste avec des affections endocriniennes dont la plus connue est le pheochromocytome qui survient dans 0,5 a 5 % des NF1. Quelques cas d’association avec une hyperparathyroidie primaire sont decrits dans la litterature [1] .
P. Vital, C. Plas, M. Bertheas, A. Drutel, M.P. Teissier-Clement   +4 more
openaire   +1 more source

Leucémie myélomonocytaire juvénile, xanthomes et neurofibromatose de type 1

Archives de Pédiatrie, 2003
The triple association of leukemia, xanthogranulomas, and type 1 neurofibromatosis was first described in 1958. Most leukemias were juvenile myelomonocytic leukemias (JMML), usually called juvenile chronic myelogenous leukemia. We describe a 22-month-old female child with neurofibromatosis 1, xanthomagranulomas, and a JMML.
M Benessahraoui, F Aubin, F Paratte, E Plouvier, P Humbert   +4 more
openaire   +1 more source

L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Neurochirurgie, 2010
Plexiform neurofibromas of the orbit, sometimes extending to the temporal region and the face, are considered to be a rare but devastating and disfiguring complication of neurofibromatosis type 1. The first symptoms appear in infancy and the involvement of the orbit and the face is present in nearly all children after the age of 5.
Rilliet, Bénédict, Pittet, B., Montandon, D., Narata, Ana Paula, De Ribaupierre, Sandrine Nathalie, Schils, F., Boscherini, D., Di Rocco, C., Ducrey, N.   +8 more
openaire   +2 more sources

Cancer du sein au cours de la neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2014
Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie genetique predisposant aux tumeurs. Le cancer du sein est le premier cancer en incidence chez la femme et son association avec la NF1 est retrouvee de facon inconstante dans la litterature, avec des ratios standardises d’incidence entre 2,5 et 8,8 avant 50 ans.
O. Zehou, E. Sbidian, L. Valeyrie-Allanore, S. Ferkal, P. Wolkenstein   +4 more
openaire   +1 more source