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Neurofibromatose type 1 et sténose des artères rénales : cas clinique

Néphrologie & Thérapeutique, 2015
Introduction La neurofibromatose type 1 (NF1) est une phacomatose a tropisme neurocutane. L’atteinte vasculaire est dominee par les anevrysmes cerebraux. Cependant, l’atteinte des arteres renales est possible. Nous rapportons un cas de NF1 associe a une stenose des arteres renales.
A. Khedhiri, K. Mnif, Y. Chaabouni, K. Makni, I. Agrebi, R. Guesmi, M. Kharrat, J. Hachicha   +7 more
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Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale, 2015
Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations (17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-
J.T. Bachelet, P. Combemale, C. Devic, N. Foray, E. Jouanneau, P. Breton   +5 more
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La première étude d’association génome entier dans la neurofibromatose de type 1 : vers l’identification des modificateurs génétiques de l’expression clinique de la maladie

, 2019
Introduction Bien que la neurofibromatose de type 1 (NF1) soit une maladie mendelienne a penetrance complete, son expression est extremement variable y compris au sein d’une meme famille.
Audrey Sabbagh, L. Pacot, B. Parfait, A. Boland-Augé, D. Bacq-Daian, I. Laurendeau, S. Ferkal, A. Briand, L. Allanore, J. Deleuze, M. Vidaud, D. Vidaud, E. Pasmant, P. Wolkenstein, Réseau Nf-France   +14 more
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Efficacité préclinique d’un inhibiteur de MEK dans la prévention du développement des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2023
L. Fertitta, F. Coulpier, P. Pulh, L. Oubrou, P. Wolkenstein, P. Topilko   +5 more
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Mortalité chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 porteurs de neurofibromes sous-cutanés : une étude cas–témoins

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2023
L. Fertitta, S. Ferkal, A. Jannic, K. Ezzedine, P. Wolkenstein   +4 more
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Étude descriptive des manifestations dermatologiques des autres RASopathies au cours de la neurofibromatose de type 1

, 2019
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie genetique frequente (incidence : 1/3500) qui possede une expressivite variable. Elle fait partie d’un ensemble d’affections genetiques regroupees sous le terme de RASopathies et comprenant ...
L. Rouyer Monitor, E. Allado, B. Leheup, J. Schmutz, A. Bursztejn   +4 more
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Évaluation de l’expression des marqueurs de la sénescence cellulaire dans les tumeurs nerveuses de la neurofibromatose de type 1 en immunohistochimie et corrélation aux sous-types histologiques

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2023
D. Amoodadashi, P. Wolkenstein, N. Ortonne   +2 more
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Rayons ultra-violets et développement des neurofibromes cutanés liés à la neurofibromatose de type 1 : point de vue des patients

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2023
L. Fertitta, C. Bergqvist, S. Moryousef, S. Ferkal, M. Armand, P. Ravaud, V. T. Tran, K. Ezzedine, P. Wolkenstein   +8 more
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Neurofibromatose de type 1

La Presse Médicale, 2018
Sarah Ventéjou, Sophie Leducq, Annabel Maruani, Gabriella Georgescou, Mahtab Samimi   +4 more
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Validation internationale des domaines d’évaluation des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2023
L. Fertitta, C. Bergqvist, S. Moryousef, S. Ferkal, A. Jannic, P. Ravaud, V. T. Tran, K. Ezzedine, P. Wolkenstein   +8 more
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